试卷代号：2122 座位号■■ 中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题 2012年7月 题 编 二 三 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、单选题（每小题2分，共30分） 1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 2.DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A.A配T,G配C B.A配G,C配T C.A配U,G配C D.A配C,G配T E,A配T,C配U 3.人类最小的中着丝粒染色体属于()。 A.E组 B.C组 C.G组 D.F组 E.D组 4.人类次级精母细胞中有23个(·)。 A.单倍体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 643
试卷代号 2 2 座位号 中央广播电视大学 11 2012 学年度第二学期 开放专 末考 医学遗传学 试题 2012 年7 题号 总分 分数 得分|评卷人 一、单选题(每小题 1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核昔酸三联体为( )。 A.DNA e. tRNA E. rRNA B. RNA D. mRNA 2. DNA 碱基 对原 )。 A.A 配T ，G 配C B.A 配G ，C 配T e. 配U ，G 配C D. 配C ，G 配T E:\A 配T ，C 配U 3. 染 色 属 于 )。 A. B. e. E.D 4. 人类次级精母 有23 )。 A. 单倍体 C. 单分体 E. B.二价体 D. 二分体 643
5.应进行染色体检查的疾病为()。 A.先天愚型 B.a地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E.白化病 6.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者 的概率为()。 A.1/9 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1 7.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 8.一个体和他的外祖父母属于()。 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.无亲缘关系 9.通常表示遗传负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目 C群体中有害基因的总数 D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因的平均频率 10.遗传漂变指的是()。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 644
B.α 海贫血 D. 肥大 B.1/4 D. 3/4 5. 应进行染色 疾病为C )。 A. 天愚 C. E. 化病 6. 一对 表现正常 生有一个半乳糖 症CAR) 女儿 儿子 的概率为 )。 A.1/9 C. 2/3 E.1 7. 在一 ，BB 6 4 b为 3 2 %， bb ，B 因 的 为C )。 A. O. 64 C. O. 90 E. O. 36 B.0.16 D. O. 80 B. 二级 D. 8. 祖父母 )。 A. c.三级亲属 E. 9. 式是 )。 A. 群体 B.一个个体携带的有害基因的数目 已群体中有害基因的总数 D. 携带 平均 10. 遗传漂变指 )。 A. B. 降低 C. 由A 为A D. 在小群 中 的 间 的 644
11.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是()。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.白化病I型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢产物增加 E.代谢副产物积累 13.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.Y氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是()。 A.a22 B.a2Y2 C.a2 E2 D.a262 E.2 e2 15.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D. 同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 得 分 评卷人 二、名词解释（每题4分，共20分） 16.基因突变： 17.染色体畸变： 18.易患性： 19.遗传性酶病： 20.基因治疗： 645
1. 海贫血患者与HbH 者结婚 出HbH )。 A.O C. 1/4 E.1 B. 1/8 D. 1/2 12. 型有 异 常 )。 A. 物缺乏B. c.代谢底物积累D.代谢产物增加 E. 产物 13. 苯丙酣尿 异常增 质是 )。 A. B. 5- c. -氨基丁酸D.黑色素 E.苯丙酣酸 14. 人类 要血红蛋 其分 )。 A. <X 2 C.α2 EZ E. ~Z EZ B. <x 2 "12 D. <x zaZ 15. 指患者 )。 A. 所有家庭成 情况 B. 有家庭成 一种 情况 C. 所有家庭成 且同胞患同一种病的情况 E.\ 有家庭成员 患 种病 情况 二、名词解释(每题 4分，共 0分) 16. 17. 18. 19. 遗传 酶病 20. 645
得分 评卷人 三、填空（每空2分，共20分） 21.基因病可以分为 病和 病两类。 22.基因表达包括 和 两个过程。 23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是 和 24.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ,生下男患儿的可能性为 25.血红蛋白分子是由两条 和两条 珠蛋白链组成的四聚体。 得 分 评卷人 四、简答题（每小题5分，共10分）】 26.简述DNA双螺旋结构的特点。 27.短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(I)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比 例是多少？(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？ 得 分 评卷人 五、问答题（每小题10分，共20分） 28.·下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因 型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机 婚配生下患者的概率是多少？ m 29.什么是嵌合体？它的发生机理是什么？ 646
得分|评卷人 三、填空(每空 2分，共 0分) 1. 22. 表达包括 一一 23. 质在 时期 所表 现 两种 不 在 形 式 24. 是红 盲(XR) 带 者 性婚 生下 携 带 ，生下男患儿的可能性为一一-一一。 25. 血红蛋 分子是 条 珠 链组成 得分|评卷人 四、简答题(每小题 5分，共 0分) 26. 述DNA 双螺 结构 27. 指症是一种常染 性遗传病 (1 人(Aa) 正常人婚配生下短指 例是多少? (2) 短指 人(Aa) 结婚 短指 得分|评卷人 五、问答题{每小题 0分，共 0分) 28. 下 面 沉积 的 系 判 断此病 遗传方式 及其 型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少?如果人群中携带者的频率为 0，问 III 3随机 婚配生下患者的概率是多少? 6 III II /' 1 2 29. 机理是什 3 4 646
试卷代号：2122 中央广播电视大学2011一2012学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2012年7月 一、单选题（每小题2分，共30分） 1.D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.C 7.D 8.B 9.D 10.D 11.C 12.A 13.E 14.B 15.E 二、名词解释（每小题4分，共20分】 16.基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。 17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸 变。 18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易 于患病，称为易患性。 19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱， 称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 20.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常 功能，达到治疗疾病的目的。 三、填空（每空2分，共20分） 21.单基因 多基因（顺序可不同） 22.转录 翻译 23.染色质 染色体（顺序可不同） 24.50% 50% 25.类a 类B 647
试卷代号 2 2 中央广播电视大学 11 2012 学期 开放 末考 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2012 年7 一、单选题(每小题 1. D 6. C 11. C 2. A 7. D 12. A 3. D 8. B 13. E 4. D 9. D 14. B 5. A 10. D 15. E 二、名词解释(每小题 16. 酸序 发生改变 17. 染 色 在某些条件 染色 常 改变就 变。 18. 易 患 在多 遗传 础 和 环境 作用 决定 个个体是 于患病，称为易患性。 19~ 性酶 致酶蛋 失或 常所 遗传性代 紊乱 称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 20. 用DNA 重 有 缺 陷 的 功能，达到治疗疾病的目的。 三、填空(每空 1. 单基 序可不 22. 录 翻 23. 色质 染 色 可不 24. 50% 50% 25. 647
四、简答题（每小题5分，共10分） 26.答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结 构(2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧， G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定，一条链为5’+3’，另一条链为3’→5’(1分)。 27.答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。 五、问答题（每小题10分，共20分】 28.答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传(2分)。如果以a表 示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因 型均为A(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ3、Ⅲ4是携带者的概率均为2/3(2分)。因为Ⅲ？ 有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ3随机婚配生下患者的可能性为： 2/3×1/100×1/4=1/600(2分). 29.答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体(3分)。 如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，X0的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变(1分)外， 还有染色体结构畸变嵌合体(1分)。 卵裂过程中发生染色体不分离(2分)或丢失(2分)以及结构畸变(1分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结 构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。 648
四、简答题{每小题 5分，共 10分} 26. 答:DNA 平行 昔酸链 心 轴 构成 2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧， 与C 对.A 与T 连(2 条链 间 的 键走向决定，一条链为 .另一条链为 (1分)。 27. (1)1/2(2 分);(2)3/4(3 五、问答题(每小题 0分，共 0分) 28. 点可 方式 常染色 性遗传(2 示隐性的致病基因，则先证者的基因型为 aa 2分) .先证者父母都为致病基因携带者，其基因 型均为 2分)。系谱中患者的正常同胞回 3、田 4是携带者的概率均为 2 / 2分)。因为皿 有两个患病同胞，故她是携带者的棋率为 .所以 ill 3随机婚配生下患者的可能性为: 2/3 X 1/100X 1/ 2分)。 29. 个体 时含 种或 就称 嵌合体(3 如某人体内既有 X的细胞，又有屿 O的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变(1分)外， 还有染色体结构畸变嵌合体(1分)。 卵裂过程中发生染色体不分离2分)或丢失 2分)以及结构畸变。分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞;如果发生染色体丢失，分裂结果将产生-个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结 构畸变，可造点染色体结构畸变嵌合体。 648