试卷代号：2122 座位号■■ 中央广播电视大学2008一2009学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题 2009年1月 题 号 二 三 四 五 总 分 分 数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.染色质和染色体： 2.交叉遗传： 3.分子病： 4.基因诊断： 5.核型： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.基因表达包括 和 两个过程。 2.47,XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。 3.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ,生下男患儿的可能性为」 4.DNA的组成单位是 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称 为 6.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一 个 645
试卷代号:2122 座位号巨口 中央广播电视大学2008-2009学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2009年 1月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 20分 ) 1.染色质和染色体: 2.交叉遗传: 3.分子病: 4.基因诊断: 5.核 型: 得 分 评卷人 二、填空(每空 2分，共 20分 ) 1.基 因表达包括 和 两个过程 。 2. 47,XXY男性个体的间期细胞核中具有_ 个X染色质和_ 个Y染色质。 3.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ，生下男患儿的可能性为 4. lNA的组成单位是 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_ 构成，彼此互称 为 6.凡 是 位 于 同 一 对 染 色 体 上 的若 干 对 等 位 基 因，彼此 间 互 相 连锁，构 成 一 个 645
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA+mRNA→蛋白质 C.IDNA+tRNA+蛋白质 D.I)NA→mRNA+蛋白质 E.RNA+mRNA→蛋白质 2.下列不是DNA的成分的贼基为( )。 A.腺嘌呤 B.鸟嘌呤 C胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 E.尿嘧啶 3.下列碱基置换中，属于转换的是( )。 A.A→C B.A-T C.T→C D.G-T E.G→C 4.减数分裂前期I的顺序是()。 A.细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B.细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D.细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 5.下列人类细胞中染色体数目是23条的是()。 A.精原细胞 B.初级卵母细胞 C.体细胞 D.卵细胞 E.初级精母细胞 646
得 分 评卷人 三、单选题 (每题 2分 ，共 30分) 1.基 因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。 A. RNA-DNA-蛋 白质 B. hnRNA-mRNA~蛋 白质 C. DNA-tRNA~蛋白质 I). DNA-mRNA~蛋白质 E. RNA-mRNA 蛋 白质 2.下列不是 DNA的成分的碱基为( )。 A.腺嗓吟 B.鸟嗓吟 C.胞嗜吮 D.胸腺嗜呢 E.尿嗜 吮 3.下列碱基置换中，属 于转换的是( )。 A.A- C B. A - ,r C. T- C D. G- T E. G- C 4.减数分裂前期 I的顺序是( )。 A.细线期 一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B.细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D.细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 5.下列人类细胞 中染色体数 目是 23条的是( )。 A.精原细胞 B.初级卵母细胞 C.体细胞 D，卵细胞 E.初级精母细胞 646
6.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。 A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型 7.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为()。 A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.共显性 E.延迟显性 8.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()。 A.Turner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 9.遗传漂变指的是()。 A,基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 10.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 11.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( ）。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 F,患者毛发和肤色较浅 12.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 647
6一 个个体 中含有不同染色体数 目的三种细胞系，这种情况称为( )。 A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型 7.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为( A。完全显性 B.不完全显性 .不规则显性 .延迟 显 性 D.共显性 8.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是( )。 A. Turner综合征 B. 21三体综合征 C. 18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 9.遗传漂变指 的是( A.基因频率的增加 .基因由 A变为 a或由 a变为 A .基因在群体间的迁移 基因频率的降低 基因频率在小群体 中的随机增减 10.在一个群体中，BB为 64%,Bb为320o,bb为 4写,B基因的频率为( A.0. 64 B. 0. 16 C. 0. 90 D. 0, 80 E. 0. 36 11。与苯丙酮尿症不 符的临床特征是( )。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 F.患者 毛发和肤色较浅 12. MN基因座位上 ，M 出现的概率为 0. 38，指的是( )。 A.基因库 }3.基因频率 C.基因型频率 l.亲缘系数 E.近婚 系数 647
13.明外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。 A.0 3.1/8 (.1/16 1).3/16 E.1/64 14.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过( A.外祖母→母亲·男孩 B.外祖父→母亲→男孩 (.祖父→父亲→男孩 I).祖母→父亲→男孩 E.外祖母+父亲→男孩 15.已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是()。 A.Yy,Rr B.Y,y,Rr C.YR,yr D.YR,Yr,yR,yr E.YR,Yr,rR,Rr 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.简述DNA双螺旋结构的特点。 2.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 ll 648
通 过 ( .舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是( )。 A. 0 13. 1/8 C. 1/16 1). 3/16 E. 1/64 .某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 )。 八.外祖母~母亲~男孩 H.外祖父~母亲一男孩 C.祖父~父亲~男孩 I) 祖母~父亲~男孩 E.外祖母~父亲~男孩 .已知 Y,y与 R,r基因是自由组合的，基因型 YyR:个体产生的配子类型是( )。 A. Yy，Rr I3. Y，y, Rr C. Y R，yr D. YR，Yr, yR，yr E. YR，Yr, rR，Rr 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.简述 DNA双螺旋结构的特点。 2.判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型 。 III 64吕
得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ2结婚 后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程） 01 02 U O☐2 O3☐4 5 06 II =①2 V ◇1 2.简述苯丙酮尿症发病的分子机理、遗传方式及其主要的临床特征。 649
五 、问答题 (每题 10分 ，共 20分) 1.高度近视是常染色体隐性遗传病 ，此系谱 图是一个 高度近视的家 系，问III，和 Ill:结婚 后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程) III 2.简述苯丙酮尿症发病的分子机理、遗传方式及其主要 的临床特征。 649
试卷代号：2122 中央广播电视大学2008一2009学年度第一学期“开放专科”期未考试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2009年1月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.染色质和染色体：染色质是一种核蛋白复合物，呈细丝状，存在于细胞间期核中，在有丝 分裂期螺旋化，浓缩成染色体。因而这是同一物质在不同时期的不同存在形态。 2.交义遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在 男性向男性的传递，称为交叉遗传。 3,分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4.基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺附以诊断遗传病。 5.核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 二、填空（每空2分，共20分） 1.转录 翻译 2.11 3.50% 50% 4.脱氧核糖核苷酸 5.染色单体 姊妹染色单体 6.连锁群 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.D 2.E 3.C 4.D 5.1D 6.C 7. 8.A 9.) 10.1D 11.A 12.B 13.B 14.A 15.0 630
试卷代号:2122 中央广播电视大学2008-2009学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2009年 1月 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.染色质和染色体:染色质是一种核蛋白复合物，呈细丝状，存在于细胞间期核中，在有丝 分裂期螺旋化 ，浓缩成染色体。因而这是同一物质在不同时期的不同存在形态。 2.交义遗传:X连锁遗传中男性的致病裱因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在 男性向男性的传递，称为交叉遗传 。 3.分子病:是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4.基因诊断:利用 DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。 5.核型:是指一个体细胞 中的全部染色体 ，按其大小 、形态特征顺序排列所构成的图象 。 二、填空(每空 2分 ，共 20分 ) 1.转录 翻译 2. 1 1 3.50% 50% 4.脱氧核糖核昔酸 5.染色单体 姊妹染色单体 6.连锁群 三、单选题 (每题 2分 ，共 3。分) 1.D 2. E 3. C 4.1) 5. D 6. C 7. E 8. A 9. D 10. 1) 11.A 12.13 1:3.1 14.A 1 5.【) G几口
四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构 (2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键 走向决定，一条链为5’→3’，另一条链为3'→5(1分)。 2.答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2 分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa(1 分)、先证者母亲基因型为：aa(1分)。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：Ⅱ2是携带者的概率为2/3；Ⅱ3是携带者的概率也是2/3，所以Ⅲ，是携带者的概 率：2/3×1/2=1/3(3分) Ⅲ2是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(3分) Ⅲ：和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为：1/3×1/3×1/4=1/36(4分) 2.答：苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷，引起苯丙氨酸羟化 酶遗传性缺乏所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传(2分)。由于患者体内（肝内）苯丙氨酸 羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进人旁路代 谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物(1分)。这 些有机酸副产物有特殊臭味，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味(1分)。旁路副产物通过抑制脑组 织内有关酶，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下(1分)：旁路副产物可抑制酪氨酸 酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，导致患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象 (1分)。幼年时便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。 651
四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.答:DNA分子是由两条反向平行的脱氧核昔酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构 (2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与 C配对，A与 T配对，彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核昔酸之间的磷酸二醋键 走向决定，一条链为 5'~ 3'，另一条链为 3'-5'(1分)。 2.答:从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2 分)。若以 A表示显性致病基因，先证者基因型为:Aa(1分)、先证者父亲基因型为:Aa(1 分)、先证者母亲基因型为:aa(1分)。 五、问答题(每题 10分，共 20分) 1.答 :I:是携带者的概率为 2/3; I3是携带者 的概率也是 2/3，所 以 m，是携带者的概 率 :2/3 X 1/2=1/3 (3分) III。是携带者的概率:2/3X 1/2=1/3(3分) m，和m2 结婚后生出患儿的概率为:1/3 X 1/3 X 1/4=1/36(4分) 2.答:苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸经化酶(PAH)基因缺陷，引起苯丙氨酸轻化 酶遗传性缺乏所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传(2分)。由于患者体 内(肝内)苯丙氨酸 经化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积 累。积 累过量的苯丙氨酸进入旁路代 谢 ，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱梭产生苯乳酸 、苯 乙酸等旁路副产物(1分)。这 些有机酸副产物有特殊臭味，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味(1分)。旁路副产物通过抑制脑组 织内有关酶 ，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下 (1分);旁 路副产物可抑制酪氨酸 酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，导致患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象 (1分)。幼年时便可表现出尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。 651