试卷代号：2122 座位■ 中央广播电视大学2007一2008学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 2008年1月 题 号 二 三 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.易位： 2.不完全显性： 3.遗传性酶病： 4.基因治疗： 5.结构基因： 得 分 评卷 二、填空（每空2分，共20分】 1.基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 2.减数分裂时 在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。 3.如果女性是红绿色盲(XR)患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ,男性是患者的可能性是 656
试卷代号:2122 座位号巨口 中央广播电视大学2007-2008学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 2008年 1月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分 ，共 20分 ) 易位: 不完全显性 : 遗传性酶病 : .基因治疗 : .结构基因: 得 分 评卷人 二、填空 (每空 2分 ，共 20分) 基因突变可导致蛋白质发生 变化 。 减数分裂时 在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。 如果女性是红绿 色盲 (XR)患者 ，男性 正常 ，所生子女 中，女性 是携带者 的可能性 是 ，男性是患者的可能性是 656
4.一对等位基因A和a的频率分别为p、q,遗传平衡时，AA、Aa、aa三种基因型频率之比 为 5.在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 6.在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 其上所含的全部基因称为一个 得 分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分） 1.DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A.A配T,G配C B.A配G,C配T C.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U 2.真核细胞中的RNA来源于()。 A.DNA复制 B.DNA裂解 C.DNA转化 D.DNA转录 E.DNA翻译 3.DNA的半保留复制发生在细胞分裂的( A.前期 B.间期 C.后期 D.末期 E.中期 4.100个初级精母细胞可产生()。 A.100个精细胞 B.200个精细胞 C.100个次级精母细胞 D.400个精细胞 E.300个精细胞 657
4一 对等位基因A和 a的频率分别为 P.9，遗传平衡时，AA, Aa, as三种基因型频率之比 为 5.在血红蛋 白病 中，因珠蛋 白 异 常 引 起 的 是异 常 血 红 蛋 白病 ，因珠 蛋 白 异常引起 的是地中海贫血。 6.在 真 核 生 物 中，一 个 成 熟 生 殖 细 胞 (配 子 )所 含 的 全 部 染 色 体 称 为 一 个 。其上所含的全部基因称为一个 得 分 评卷人 三、单选题 (每题 2分.共 30分) 1. DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A. A 配 T,G 配 C C. A 配 U,G配 C E. A 配 T,C配 U 2.真核细胞 中的 RNA来源于( )。 A. DNA复制 C. DNA转化 E. DNA翻译 3. DNA的半保留复制发生在细胞分裂的( B. A配 G,C配 T D. A 配 C,G 配 T B. DNA裂解 D. DNA转录 E. 4. 100 前期 后期 中期 个初级精母细胞可产生( 10。个精细胞 20。个精细胞 100个次级精母细胞 间期 末 期 A. B. C. D. 400 300 个精细胞 个精细胞 657
5.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ）。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 6.复等位基因是指()。 A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E.非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 7关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。 A.系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定是同病患者 C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象 E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 8.通常表示遗传负荷的方式是()。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目 C.群体中有害基因的总数 D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因的平均频率 9.P℃T味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PT℃味盲者占9%，相对味盲基因的 显性基因频率为()。 A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 10.HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。 A.0 B.1 C.2 D.3 E.4 658
5。如果在某体细胞中染色体的数 目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 6.复等位基因是指〔 )。 A.一对染色体上有三种以上的基 因 B.一对染色体上有两个相同的基因 t;.同源染色体的不同位点有三个 以上的基因 D.同源染色体 的相同位点有三种以上的基因 E.非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 7.关于 X连锁隐性遗传 ，下列错误的说法是( )。 A.系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定是同病患者 C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象 E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 8.通常表示遗传负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目 C.群体中有害基因的总数 I).群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因的平均频率 9. PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，相对味盲基因的 显性基因频率为( )。 A. 0. 09 13. 0. 49 C. 0. 42 D. 0. 7 E. 0. 3 10. HbH病患者缺失 。珠蛋白基因的数目是( )。 A. 0 C.2 B.1 D. 3 E.4 658
11.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()。 A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B.需要一对寡核苷酸探针 C,一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D.不知道待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同 12.引起镰形细胞贫血症的阝珠蛋白基因突变类型是()。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 13.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。 A.基因库 B.基因频率 C,基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 14.群体易患性平均值与阈值相距较远，则( A.阚值低 B.群体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 15.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。 A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.何谓基因突变？有哪些主要类型？ 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 659
11.用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是( )。 A.已知正常基因和突变基因核昔酸顺序 B.需要一对寡核昔酸探针 C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D.不知道待测基因的核昔酸顺序 E.一对探针杂交条件相同 12.引起镰形细胞贫血症的R珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码突变 B.错义突变 c.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 13. MN基 因座位上 ，M 出现的概率为 0.38，指的是( )。 A.基因库 B.基因频率 c.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 14.群体易患性平均值与阑值相距较远，则( )。 A. M '-值低 B，群体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 15。一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 1).延迟显性遗传 E.共显性遗传 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.何谓基因突变?有哪些主要类型? 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 659
得分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因 型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ，随机 婚配生下患者的概率是多少？ H I 2.何谓血红蛋白病？它分为几大类型？ 660
巨 eA31- , id7答“’题‘0分’共2。分’ 1.下面是一个糖原沉积 I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因 型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少?如果人群中携带者的频率为 1/100，问班。随机 婚配生下患者的概率是多少? 4 5 6 3 4 2.何谓血红蛋白病?它分为几大类型? 660
试卷代号：2122 中央广播电视大学2007一2008学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2008年1月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体断片接到另一条染色体上，包括单方易位、相 互易位、罗氏易位和复杂易位等。 2.不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 3.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称 为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 4.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功 能，达到治疗疾病的目的。 5.结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。 二、填空（每空2分，共20分） 1.结构 数量 2.非同源染色体 3.100% 100% 4.p2:2pq:q 5.结构 合成量 6.染色体组 基因组 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.A 2.D 3.B 4.D 5.D 6.D 7.C 8.D 9.D 10.D 11.D 12.B 13.B 14.E 15.E 661
试卷代号:2122 中央广播电视大学2007-2008学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2008年 1月 一、名词解释(每题 4分 .共 20分) 1.易位:两条染色体同时发生断裂，其染色体断片接到另一条染色体上，包括单方易位、相 互易位、罗氏易位和复杂易位等。 2.不完全显性:指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 3.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称 为遗传性酶病 ，又称先天性代谢缺陷。 4.基因治疗:是指运用 DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功 能，达到治疗疾病的 目的。 5。结构基因:指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。 二、填空(每空 2分，共20分) 1.结构 数量 2.非同源染色体 3. 100% 100% 4. p2:2pq:q2 5.结构 6.染色体组 合成量 基 因组 三、单选题(每题 2分 ，共 30分) 2.1) 3.B 4.[) 5.1) 6. D 7. C 8. D 11.1) 12.B 13. B 9. D 14.E 10.I) 15.E 661
四、简答题（每题5分，共10分》 1.答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有： 置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。 2.答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢 终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累：(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增 加；(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题（每题10分，共20分）】 1.答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传(2分)。如果以a表 示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因 型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ，、Ⅲ4是携带者的概率均为2/3(2分)。因为Ⅲ： 有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ：随机婚配生下患者的可能性为： 2/3×1/100×1/4=1/600(2分)。 2.答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病(3分)。它是一种运 输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起(3分)。血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血 红蛋白病(2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结 构异常可能发生在类α珠蛋白链，也可能发生在类B珠蛋白链。另一类为地中海贫血(2分)。 是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类α珠蛋白链和类β珠蛋白 链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为α地中海贫血和B地中海贫血。 662
四、简答题(每题5分，共10分) 1.答:基因中的核昔酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有: 置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。 2.答:人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常:(1)代谢 终产物缺乏;(2)代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累;(4)代谢副产物积累;(5)代谢产物增 加;(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题(每题 10分，共 20分) 1，答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传(2分)。如果以 a表 示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因 型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞19 3 , 111;是携带者的概率均为 2/3(2分)。因为m, 有两个患病同胞，故她是携带者的概率为 2/3,所以 II 3随机婚配生下患者的可能性为: 2/3 X 1/100 X 1/4=1/600(2分)。 2.答:血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病(3分)。它是一种运 输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起(3分)。血红蛋白病分为两大类型:一类为异常血 红蛋白病(2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结 构异常可能发生在类。珠蛋白链，也可能发生在类R珠蛋白链。另一类为地中海贫血(2分)。 是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致类。珠蛋白链和类R珠蛋白 链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为 。地中海贫血和 p地中海贫血。 662