试卷代号：2122 座位号■■ 中央广播电视大学2006一2007学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 2007年1月 题 号 二 三 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.基因表达： 2.联会： 3.嵌合体： 4.遗传漂变： 5.遗传咨询： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.基因突变可导致蛋白质发生 或 的变化。 2.减数分裂时 在子细胞中 是自由组合律 的细胞学基础。 3.染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 4 4.群体的遗传结构是指群体中的 和 的种类及频率。 5.在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 675
试卷代号:2122 座位号口一口 中央广播电视大学2006-2007学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 2007年 1月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.基因表达 : 2.联会 : 3.嵌合体: 4.遗传漂变: 5.遗传咨询 : 得 分 评卷人 二、填空 (每空 2分 ，共 20分 ) .基因突变可导致蛋 白质发生 .减数分裂时 或 的变化。 在 子 细 胞 中 是 自由组合律 的细胞学基础。 3. 染 色 体 非 整 倍 性 改 变 的 机 理 主 要 包 括 4.群体的遗传结构是指群体中的 5。在血红蛋白病 中 ，因珠蛋 白 的种类及频率。 异 常引起 的是异常血红 蛋 白病 ，因珠蛋 白 异常引起的是地中海贫血。 675
得分 评卷人 三、单项选择题（每题2分，共30分） 1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为()。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 2.真核生物的转录过程主要发生在( )。 A.细胞质 B.细胞核 C.核仁 D.溶酶体 E.细胞膜 3.真核细胞染色质和染色体的化学组成为( ）。 A.RNA、非组蛋白 B.RNA、组蛋白 C.DNA、组蛋白 D.DNA,非组蛋白 E.DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白 4.不是DNA的成分的碱基为( )。 A.腺嘌呤 B.鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 E.尿嘧啶 5.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( )。 A.移码突变 B.整码突变 C.无义突变 D.同义突变 E.错义突变 6.下列碱基置换中，属于转换的是( )。 A.A→C B.A-T C.T-C D.G-T E.G-C 676
得 分 评卷人 三、单项选择题(每题 2分，共 30分) 通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核昔酸三联体为( A. DNA B. RNA C, tRNA D. mRNA E, rRNA 真核生物的转录过程主要发生在( )。 A.细胞质 C.核仁 E.细胞膜 真核细胞染色质和染色体的化学组成为( A. RNA、非组蛋白 C. DNA、组蛋 白 E. DNA,RNA、组蛋白、非组蛋白 不是 DNA 的成分的碱基为( )。 A.腺嗓吟 B.细胞核 D.溶酶体 B. RNA、组蛋白 D. DNA、非组蛋白 .胞嗜咤 .尿嚓咤 B.鸟嚷吟 D.胸腺嗜陡 5.某基 因表达的多肤 中，发现一个氨基酸异常 ，该基因突变的方式是( 移码突变 无 义 突变 整码突变 同义突 变 E.错义突变 下列碱基置换中，属于转换的是( A. A-->C C T-->C F_. G} C B. A--Y'I' D. G--> T 676
7.染色质和染色体是()。 A.不同物质在细胞周期中不同时期的表现 B.不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 C.同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D.同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E.以上都不是 8.一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是()。 A.A型或O型 B.A型 C.O型 D.AB型 E.A型或B型 9.PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PT℃味盲者占9%，相对味盲基因的 显性基因频率为( )。 A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 11.人类&珠蛋白基因簇定位于()。 A.11p13 B.11p15 C.11q15 D.16q15 E.16p13 12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.Y氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 677
.染色质和染色体是( A.不同物质在细胞周期 中不同时期的表现 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 同一物质在细胞周期 中同一时期的不同表现形式 D.同一物质在细胞周期中不同时期 的两种不同存在形式 E.以上都不是 8.一个 O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配 ，后代血型是( )。 A. A型或 O型 B. A型 C. O型 D. A13型 E. A型或 t3型 9. PC"r味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 P}rc味盲者占900，相对味盲基因的 显性基因频率为( )。 A.0.09 (3.0.49 0.0.42 D.0.7 E.0.3 10.MN基因座位上，M 出现的概率为 0. 38，指 的是( )。 A.基因库 B 基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 n.人类 。珠蛋 白基因簇定位于( )。 A. 11p13 I3. lpl C. 11g15 D. 16g1} E. 16p13 12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A.酪氨酸 B. 5-经色胺 c. y-氨基丁酸 n.黑色素 E.苯丙酮酸 F>}}
13.白化病I型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢产物增加 E.代谢副产物积累 14.家族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP分析法 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组？各组包括哪儿号染色体？ 2.下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先 证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ 678
13.白化病 I型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 }3.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 U.代谢产物增加 E。代谢副产物积累 14.家族 史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 U.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( A.核型分析 t3.性染色质检查 C.酉每活性检测 D.寡核营酸探针直接分析法 E，RFLP分析法 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 1}分) 正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组?各组包括哪儿号染色体? 下面是一个糖原沉积症 I型的系谱 ，简答 如下问题 :}})判断此病 的遗 传方式，写出先 证者及其父母的基因型。}2}患者的正常同胞是携带者的概率是多少? O 户 l 2 3 spa
得分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ：结婚 后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程） 0+ 02 O☐2 O3T-☐4 5 ○6 I 2 IV ◇1 2.试述DNA的半保留复制。 679
得 分 评卷人 五、问答题(每题 Io分，共20分) i.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱 图是一个高度近视的家系 ，间 1，和 }i:结婚 后生出患儿的风险是多少 ?(写出计算过程) 今 1 2.试述 DNA的半保 留复制 。 c}}
试卷代号：2122 中央广播电视大学2006一2007学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2007年1月 一、名词解释（每题4分，共20分】 1.基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子，形成生 物特定性状的过程。 2.联会：在减数分裂前期1偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确的配 对，这个现象称为联会。 3.嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细跑系就称为嵌合体。 4.遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂 变。 5.遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一·个家庭中所发生的遗传病 进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、 预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 二、填空（每空2分，共20分） 1.结构 数量 2.非同源染色体 随机结合 3.染色体不分离 染色体丢失 4.基因 基因型 5.结构 合成量 三、单项选择题（每题2分，共30分） 1.D 2.B 3.E 4.E 5.E 6.C 7.D 8.E 9.D 10.B 11.E 12.E 13.A 14.E 15.13 680
试卷代号:2122 中央广播电视大学2006-2007学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) Zoos年 1月 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子，形成生 物特定性状的过程 。 2.联会:在减数分裂前期 I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确的配 对 ，这个现象称为联会 。 3.嵌合体:一个个体体内同时含有两种或两种 以上不同核型的细胞 系就称为嵌合体 斗.遗传漂变 :由于群体小，所发生 的基 因频率 的随机波动称随机遗传漂变，简称遗 传漂 变 。 5.遗传咨询 :又称遗传 商谈 ，是指咨询医生 和咨询人双方就一个家庭「}“所发生的遗传病 进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、 预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.结构 数量 2.非同源染色体 随机结合 3.染色体不分离 染色体丢失 基 因 结 构 基 因型 合成量 三、单项选择题(每题 2分 ，共 30分) 2.B 3.E 4.E 5.E 6.C 7. D 8.E 9.D 10.B li.I? 12.E 13. A 14. I}. 5. 13 G80
四、简答题（每题5分，共10分） 1.根据国际统一标准，人类23对染色体分为7组。从大到小排列，为A,B,C,D,E,F, G7个组(3分)。1~3号染色体在A组，4~5在B组，6~12以及X染色体在C组，13~15在 D组，16~18为E组，19~20为F组，21~22以及Y染色体为G组(2分). 2.(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传(2分)。致病基因用表示，先证者的基因型是 (1分)，先证者父母的基因型是Aa×Aa(1分)； (2)2/3(1分)。因为Ⅲ，和Ⅲ，有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.Ⅱ2是携带者的概率为2/3；Ⅱ：是携带者的概率也是2/3， 所以Ⅲ1是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(3分) Ⅲ2是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(3分) Ⅲ：和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为： 1/3×1/3×1/4=1/36(4分) 2.DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松弛 DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶的催 化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的RNA引物，随 后，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按减基互补原则(2 分)在引物3'端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新链 向5'端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA双螺旋结构(1分)。这样形成的子代DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合 成的，故称为半保留复制。 681
四、简答题(每题 5分，共 10分) 1。根据国际统一标准，人类 23对染色体分为 7组。从大到小排列，为 A,13, C, D, E, F', G7个组(3分)。1-}- 3号染色体在 A组，4 -}-5在 B组，6--12以及 X染色体在 C组，13}J 15在 i)组，16 18为E组，19-}- 20为F组，21.22以及 Y染色体为 G组(2分)。 2. (1)遗传方式是 :常染色体隐性遗传(2分)。致病基因用 :、表示 ，先 iL者的1 因型是 a }t (1分)，先证者父母的基因型是 AaX Aa(1分); (2)2/3(1分)。因为III 3和 II、有两个患病同胞 ，故他们是携带者的概率 为2/3} 五、问答题 (每题 10分，共 20分) 1. I1:是携带者的概率为 2/3; II 是携带者 的概率也是 2/3, 所以III，是携带者的概率:2/3X 1/2=1/3(3分) III 2是携带者的概率:2/3X1/2=1/3(3分) m:和m:结婚后生出患儿的概率为: 1/3X 1/3\1/4=1/36(4分) 2. DNA的半保留复制发生在细胞周期的 S期(DNA合成期)C2分)。首光，解旋酶松弛 DNA超螺旋结构，解链酶解开 DNA双链 ，然后 ，两条单链各 自作为模板(2分 )，在引物酶的催 化下，以游离的三磷酸核昔酸为原料 (2分)，先在复制起始部位结 合土互补的 RN八引物，随 后 ，在 DNA聚合酶和 DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱 氧核背酸为原料 ，按碱基 t_补原则(2 分)在引物 3‘端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，[7NA新链 向 5‘端合成并补上引物缺 口。新合成的两条互补链与各 自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA双螺旋结构(1分)。这样形成的子代 DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合 成的，故称为半保 留复制。 6i} l
