确诊为维生素B2依赖型癫痫的胎儿,给孕妇服用维生素B2,胎儿出 生后可不出现癫痫。 对于某些遗传病,采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症 发生而达到治疗的效果。如发现新生儿甲状腺功能低下,可给予甲状 腺素制剂终生服用,以防止其发生智能和体格发育障碍。对于苯丙酮 尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传病,如能通过 筛査在症状出现前做出诊断,及时给予治疗,可获得最佳效果。 若在出生后,当遗传病发展到各种症状已经出现,机体器官已经 受到损害,这时治疗的作用就仅限于对症。药物治疗的原则可以概括 为“去其所余,补其所缺”。 (一)去其所余 对于一些因酶促反应障碍,导致体内贮积过多的代谢产物,可使 用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成,使患者的症状得到 明显的改善,称为去余。主要方法包括 1.应用螯合剂肝豆状核变性( Wilson病)是一种铜代谢障碍 性疾病,应用青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理,给患者服用青霉 胺,可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。地中海贫血患者因长期输 血,易发生含铁血黄素沉积症,使用去铁胺B与铁蛋白形成螯合物可 去除多余的铁 2.应用促排泄剂对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺 ( cholestyramine)治疗。消胆胺是一种不被肠道吸收的阴离子交换树 脂,可结合肠道中的胆酸排出体外,从而阻止了胆酸的再吸收,并可 促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外,使患者血中胆固醇水平降 低。 3.利用代谢抑制剂由于酶活性过高所造成的生产过剩病,可 用代谢抑制剂抑制酶活性,以降低代谢率。例如,用别嘌呤醇 ( allopurinol)抑制黄嘌呤氧化酶,可减少体内尿酸的形成,可用于治 疗原发性痛风和自毁容貌综合症( Lesch Nyhan综合症)。 4.血浆置换或血浆过滤血浆置换( plasmapheresis)可除去大 量含有毒物的血液,此法已成功应用于重型高胆固醇血症的治疗。溶5 确诊为维生素 B2 依赖型癫痫的胎儿，给孕妇服用维生素 B2，胎儿出 生后可不出现癫痫。 对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症 发生而达到治疗的效果。如发现新生儿甲状腺功能低下，可给予甲状 腺素制剂终生服用，以防止其发生智能和体格发育障碍。对于苯丙酮 尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传病，如能通过 筛查在症状出现前做出诊断，及时给予治疗，可获得最佳效果。 若在出生后，当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经 受到损害，这时治疗的作用就仅限于对症。药物治疗的原则可以概括 为“去其所余，补其所缺”。 （一）去其所余 对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使 用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到 明显的改善，称为去余。主要方法包括： 1．应用螯合剂 肝豆状核变性（Wilson 病）是一种铜代谢障碍 性疾病，应用青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用青霉 胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。地中海贫血患者因长期输 血，易发生含铁血黄素沉积症，使用去铁胺 B 与铁蛋白形成螯合物可 去除多余的铁。 2．应用促排泄剂 对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺 （cholestyramine）治疗。消胆胺是一种不被肠道吸收的阴离子交换树 脂，可结合肠道中的胆酸排出体外，从而阻止了胆酸的再吸收，并可 促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，使患者血中胆固醇水平降 低。 3．利用代谢抑制剂 由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可 用代谢抑制剂抑制酶活性，以降低代谢率。例如，用别嘌呤醇 （allopurinol）抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成，可用于治 疗原发性痛风和自毁容貌综合症（Lesch Nyhan 综合症）。 4．血浆置换或血浆过滤 血浆置换（plasmapheresis）可除去大 量含有毒物的血液，此法已成功应用于重型高胆固醇血症的治疗。溶