(二)器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况,结合免疫学研究与 技术的不断深入,免疫排斥问题得到控制,有针对性地进行组织或器 官的移植是治疗某些遗传病的有效方法。例如,对家族性多囊肾,遗 传性肾炎等进行肾移植,肾移植也是迄今最成功的器官移植;对重型 β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术;对胰岛素 依赖性糖尿病进行胰岛细胞移植术;对遗传性角膜萎缩症患者施行角 膜移植术以及对粘多糖代谢障碍所致的粘多糖病患者实施白细胞或 成纤维细胞移植等都可以收到一定的治疗效果 由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因 此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的越来越受到 重视。例如,αμ-抗胰蛋白酶缺乏症患者在进行肝移植治疗后,可使 血中的α-抗胰蛋白酶达到正常水平;通过肾移植可以治疗胱氨酸尿 症由于移植物能提供正常的酶原,所以这种移植又称酶移植( enzyme transplantation 对患者有某些遗传病的胎儿进行宫内的手术治疗是遗传病治疗 领域的一种有意义的实践。例如对常导致智力障碍的脑积水症胎儿实 施子宫内脑室引流术,将过多的脑积液通过塑料导管引至羊膜腔,可 防止胎儿的脑组织萎缩:对于先天性尿道狭窄或尿道梗阻的胎儿可将 孕妇的子宫切开,取出胎儿进行尿道修复手术,然后再放回子宫继续 发育,这样可防止胎儿出现肾功能不全以及因胎尿不足,羊水量少, 胎儿吞入的羊水不够所致的肺发育不全。如果在胎儿出生后再进行这 类手术则患儿肾、肺等脏器将已经出现严重的功能障碍 二、药物治疗 药物治疗可以在胎儿出生前进行,这时可以大幅度地减轻胎儿出 生后的遗传病症状。例如,产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症, 该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒,在出生前和出生后给母体和患 儿注射大量的维生素B12,能使胎儿或婴儿得到正常发育。此外,对4 （二）器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况，结合免疫学研究与 技术的不断深入，免疫排斥问题得到控制，有针对性地进行组织或器 官的移植是治疗某些遗传病的有效方法。例如，对家族性多囊肾，遗 传性肾炎等进行肾移植，肾移植也是迄今最成功的器官移植；对重型 β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术；对胰岛素 依赖性糖尿病进行胰岛细胞移植术；对遗传性角膜萎缩症患者施行角 膜移植术以及对粘多糖代谢障碍所致的粘多糖病患者实施白细胞或 成纤维细胞移植等都可以收到一定的治疗效果。 由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因 此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的越来越受到 重视。例如，α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者在进行肝移植治疗后，可使 血中的α1-抗胰蛋白酶达到正常水平；通过肾移植可以治疗胱氨酸尿 症。由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植又称酶移植（enzyme transplantation）。 对患者有某些遗传病的胎儿进行宫内的手术治疗是遗传病治疗 领域的一种有意义的实践。例如对常导致智力障碍的脑积水症胎儿实 施子宫内脑室引流术，将过多的脑积液通过塑料导管引至羊膜腔，可 防止胎儿的脑组织萎缩；对于先天性尿道狭窄或尿道梗阻的胎儿可将 孕妇的子宫切开，取出胎儿进行尿道修复手术，然后再放回子宫继续 发育，这样可防止胎儿出现肾功能不全以及因胎尿不足，羊水量少， 胎儿吞入的羊水不够所致的肺发育不全。如果在胎儿出生后再进行这 类手术则患儿肾、肺等脏器将已经出现严重的功能障碍。 二、药物治疗 药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以大幅度地减轻胎儿出 生后的遗传病症状。例如，产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症， 该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒，在出生前和出生后给母体和患 儿注射大量的维生素 B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。此外，对