杂交试验方法,因而必须要有一些研究人类遗传方式的特殊方法。系 谱分析法( pedigree analysis)是其中最常见的方法。所谓系谱(或系 谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系 亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解(常用的系谱绘制符号见图 5-1)。先证者( proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱中不仅要包 括具有某种性状或患有某种疾病的个体,也应包括家族的正常成员。 根据调查资料再绘制成系谱图,可以对这个家系进行回顾性分析,以 便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的 作用及其可能的遗传方式,从而为其他具有相同遗传病的家系或患者 的诊治提供依据 图5-1常用的系谱绘制符号 在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时,仅依据一个家族的 系谱资料往往不能反映出该病的遗传方式的特点。通常需要将多个具 有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析(统计学分析),才 能比较准确而可靠地作出判断。 第二节常染色体显性遗传病的遗传 人类的许多性状呈常染色体显性遗传,例如,在决定人耳形态的 三个主要性状中,长耳壳对短耳壳为显性,宽耳壳对狭耳壳为显性, 有耳垂对无耳垂为显性。也就是说,长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状 都受显性基因控制,短耳壳、狭耳壳、无耳垂等性状均为隐性基因所 控制。而在人类疾病中也有不少疾病呈常染色体显性遗传 、 Huntington舞蹈病2 杂交试验方法，因而必须要有一些研究人类遗传方式的特殊方法。系 谱分析法（pedigree analysis）是其中最常见的方法。所谓系谱（或系 谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系 亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解（常用的系谱绘制符号见图 5-1）。先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱中不仅要包 括具有某种性状或患有某种疾病的个体，也应包括家族的正常成员。 根据调查资料再绘制成系谱图，可以对这个家系进行回顾性分析，以 便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的 作用及其可能的遗传方式，从而为其他具有相同遗传病的家系或患者 的诊治提供依据。 图 5-1 常用的系谱绘制符号 在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，仅依据一个家族的 系谱资料往往不能反映出该病的遗传方式的特点。通常需要将多个具 有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析（统计学分析），才 能比较准确而可靠地作出判断。 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 人类的许多性状呈常染色体显性遗传，例如，在决定人耳形态的 三个主要性状中，长耳壳对短耳壳为显性，宽耳壳对狭耳壳为显性， 有耳垂对无耳垂为显性。也就是说，长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状 都受显性基因控制，短耳壳、狭耳壳、无耳垂等性状均为隐性基因所 控制。而在人类疾病中也有不少疾病呈常染色体显性遗传。 一、Huntington 舞蹈病