RFLP连锁分析检测成年型多囊病APD AD,1/1000,30岁后，肾、肝多发性囊肿：腰痛、蛋白 尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，导致肾功 能衰竭和尿毒症。 发病机理未明。 APKD致病基因与珠蛋白基因3‘附近的一段小卫星 DNA序列HVR紧密连锁。 5.7kb 3.4kb 2.4bRFLP 连锁分析检测成年型多囊病APKD AD, 1/1000 ,30岁后，肾、肝多发性囊肿：腰痛、蛋白 尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，导致肾功 能衰竭和尿毒症。 发病机理未明。 APKD 致病基因与珠蛋白基因3‘附近的一段小卫星 DNA 序列HVR紧密连锁。 5.7kb 3.4kb 2.4kb