遗传病的诊断 普遍性及特殊性 产前诊断(prenatal diagnosis) 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
遗 传 病 的 诊 断 产前诊断 (prenatal diagnosis) 症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断 (symptomatic diagnosis) 普遍性及特殊性
第一节 病史、症状和体征 1.病史： 家族聚集现象 准确、详尽 ◆ 家族史 生育史 ■ 婚姻史 2.症状和体征
第一节 病史、症状和体征 1. 病史: 家族聚集现象 准确、详尽 ▪ 家族史 ▪ 生育史 ▪ 婚姻史 2. 症状和体征
第二节 系 中9中9N 系谱分析是在对先证者日 其他铺助检查作出诊断 成员，绘出系谱图，对过 遗传方式是非常重要的。 Pedigree 1.An idealized pedigree of a family vith hypercholesterolemia,an autosomal dominant disease vhere the heterozygote has a ·在系谱绘制过程中要力水 reduced number of functional lov density lipoprotein receptors. ·系统、完整、真实、 ·去伪存真 孟德尔式遗传病 遗传异质性 延迟显性 ·注意有新的基因突变 非孟德尔式遗传病 辨别遗传方式 线粒体遗传病 多基因病（多因子疾病、复杂性疾病） 具有特殊遗传方式的疾病 遗传印记 动态突变
▪ 第二节 系谱分析 ▪ 系谱分析是在对先证者的症状、体征、实验室检查和 其他辅助检查作出诊断之后，进一步追溯家系中其他 成员，绘出系谱图，对遗传病的诊断及确定遗传病的 遗传方式是非常重要的。 ▪ 在系谱绘制过程中要力求 ▪ 系统、完整、真实、 ▪ 去伪存真 ▪ 注意有新的基因突变 ▪ 辨别遗传方式 孟德尔式遗传病 遗传异质性 延迟显性 非孟德尔式遗传病 线粒体遗传病 多基因病 (多因子疾病、复杂性疾病) 具有特殊遗传方式的疾病 遗传印记 动态突变
第三节 细胞遗传学检查 、染色体检查(Karyotype anal小sis) 21三体综合征 三体型Trisomy 话路前-；一黄女用 0 核型：47，XX(XY), 4出 #的出 +21 -1 M1: 发生机制：减数分裂时 2 212 产生了染色体不分离
第三节 细胞遗传学检查 一、染色体检查(Karyotype analysis) 21三体综合征 三体型Trisomy ▪ 核型：47，XX（XY）， +21 ▪ 发生机制：减数分裂时 产生了染色体不分离
Turner syndrome Phenotypically female Rudimentary ovaries, Tuner syndrome almost always sterile. Short stature,webbed neck ·核型：45，X: ■ 45,X/46XX; ◆ 46,X,1(Xq); 46,X,I(Xp) 透纳氏症候群(Turner Syndrome) 发生机制：减数分裂时产生 了性染色体不分离 其有丹 背蛀单H 日4出 甜：胡 兰wB“aw出
Tuner syndrome ▪ 核型：45，X； ▪ 45，X / 46XX; ▪ 46,X,i(Xq)； 46,X,I(Xp) ▪ 发生机制：减数分裂时产生 了性染色体不分离
-Fragile site(fra X) Fragile X syndrome ■Moderate to severe mental retardation. ■“Fragile”X chromosome when cells are cultured in folate-deficient medium
▪ Fragile site(fra X)
染色体检查适应指征： 1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸 形者：原发闭经、男女不孕症者、两性内外 生殖器畸形者。 2.夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体 等。 3.多发性流产的妇女及其丈夫。 4.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体。 5.34岁以上的高龄孕妇
染色体检查适应指征： 1. 智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸 形者：原发闭经、男女不孕症者、两性内外 生殖器畸形者。 2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体 等。 3. 多发性流产的妇女及其丈夫。 4. 家族中己发现染色体异常或先天畸形个体。 5. 34岁以上的高龄孕妇
二、性染色质检查 X染色质检查X染色质的检查可刮取口腔粘膜、阴道 粘膜脱落上皮细胞，亦可采用绒毛或羊水中胎儿脱落 细胞涂片，经硫堇或甲苯胺蓝染色，在光镜下计数X 染色质数目。如Turner综合征x染色质为阴性， Klinefelters综合征X染色质为阳性。 Y染色质检查Y染色质检查适用于具有一个或一个 以上Y染色体的个体或细胞群。如XYY男性有2个Y小 体。 Barr bodies in human aneuploids Karyotype Number of Barr bodies 46XX 1 46,XY 0 45,X 0 47X00X 2 47XXY 7 48,XXYY 1 48XXXY 2 47XYY 0
X染色质检查 X染色质的检查可刮取口腔粘膜、阴道 粘膜脱落上皮细胞，亦可采用绒毛或羊水中胎儿脱落 细胞涂片，经硫堇或甲苯胺蓝染色，在光镜下计数X 染色质数目。如Turner综合征X染色质为阴性， Klinefelter综合征X染色质为阳性。 Y染色质检查 Y染色质检查适用于具有一个或一个 以上Y染色体的个体或细胞群。如XYY男性有2个Y小 体。 二、性染色质检查
三、染色体荧光原位杂交 整条染色体涂染 易位染色体
整条染色体涂染 三、染色体荧光原位杂交 易位染色体
第四节生物化学检查 检测酶的缺陷和代谢中间产物 血和尿液 滤纸片和 例如：苯丙酮尿症 患者的尿 旨的尿测昰深棕色。 2mg/dl 细菌抑制实验(Guthrie)
第四节 生物化学检查 检测酶的缺陷和代谢中间产物 血和尿液 滤纸片和利用显色反应进行检测。例如:苯丙酮尿症 患者的尿呈绿色 ，尿黑酸尿症患者的尿则呈深棕色。 细菌抑制实验（Guthrie) 10mg/dl 2mg/dl