第七章 群体遗传学 (population genetics)
第七章 群体遗传学 （population genetics)
群体(population)孟德尔式群体(Mendelian population) 指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。 群体遗传学（population genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律 的科学，主要是应用数学的思维和方法研究和探讨群体的基因频率、基因型频率及其 和某些因素的关系。 医学群体遗传学（medical population genetics) 基因库（gene pool)一个群体所具有的全部遗传信息 第一节 群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 基因频率(gene frequency) 某一基因的数量所有等位基因数量（例如） 基因型频率(genotype frequency): 某一基因型个体数/总个体数 (例如)D+H+R=1
群体 （population ）孟德尔式群体 （Mendelian population ） 指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。 群体遗传学 （population genetics）研究群体的遗传结构及其变化规律 的科学，主要是应用数学的思维和方法研究和探讨群体的基因频率、基因型频率及其 和某些因素的关系。 医学群体遗传学 （medical population genetics） 基因库 （gene pool）一个群体所具有的全部遗传信息 第一节 群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 基因频率（gene frequency）： 某一基因的数量/所有等位基因数量 （例如） 基因型频率（genotype frequency）： 某一基因型个体数/总个体数 （例如） D + H + R = 1
MN血型一共显性遗传， 基因定位一4q 基因型 表型 个体数 M/M M血型 747×0.312=233 M/N MN血型 747×0.515=385 N/N N血型 747×0.173=129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率：p=(233×2+385)/(747X2) =(233/747)+1/2(385/747) MM+1/2 MN =0.57 公式：p=D+1/2H N基因的频率：q=1-0.57=0.43 9=R+1/2H
MN血型——共显性遗传，基因定位——4q 基因型 表型 个体数 M / M M血型 747× 0.312＝233 M / N MN血型 747× 0.515 ＝385 N / N N血型 747 ×0.173 ＝129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝(233/747) +1/2 (385/747) ＝ MM + 1/2 MN ＝0.57 N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.43 公式：p =D +1/2H q =R +1/2H
MN血型一共显性遗传， 基因定位一4g 基因型 表型 个体数 M/M M血型 747×0.312=233 M/N MN血型 747×0.515=385 N/N N血型 747×0.173=129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率：p=(233×2+385)/(747×2) =(233/747)+1/2(385/747) MM+1/2 MN =0.57 N基因的频率：q=1-0.57=0.43
MN血型——共显性遗传，基因定位——4q 基因型 表型 个体数 M / M M血型 747× 0.312＝233 M / N MN血型 747× 0.515 ＝385 N / N N血型 747 ×0.173 ＝129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝(233/747) +1/2 (385/747) ＝ MM + 1/2 MN ＝0.57 N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.43
二、遗传平衡定律(law of genetic equilibrium,1908) Hardy-Veinberg定律：在一定条件下，群体中的基因频率 和基因型频率在世代传递中保持代代不变。 条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生； 4、没有选择；5、无大规模的个体迁移。 遗传平衡公式：假设一对等位基因A和a,基因A的频率为p, 基因a的频率为q, p+q=1,(p+q)2=1,p2+2pq+q2=1 在一个遗传平衡的群体里： p2—AA;q2—aa;2pq—Aa 即AA:Aa:aa=p2:2pq:q2
二、遗传平衡定律（law of genetic equilibrium，1908） Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中的基因频率 和基因型频率在世代传递中保持代代不变。 条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生； 4、没有选择；5、无大规模的个体迁移。 遗传平衡公式：假设一对等位基因A和 a，基因A的频率为p， 基因a的频率为q， p ＋ q ＝1，（ p ＋ q ）2＝1， p 2＋2pq ＋q 2＝1 在一个遗传平衡的群体里： p 2——AA； q 2——aa；2pq——Aa 即 AA：Aa：aa ＝ p 2：2pq ：q 2
·假设有一个100万人口的群体，某一对等位基因A和 a,AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20 万人。 。 基因型AA、Aa和aa的频率： ● D=60/100=0.6 H=20/100=0.2 ● R=20/100=0.2 ·群体基因A和a的基因频率： 。p=D+1/2H=0.6+0.2/2=0.7 9=R+1/2H=0.2+0.2/2=0.3
• 假设有一个100万人口的群体，某一对等 位基因A和 a，AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20 万人。 • 基因型AA、Aa和aa的频率： • D =60/100=0.6 • H =20/100=0.2 • R =20/100=0.2 • 群体基因A和a的基因频率： • p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 • q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
亲本精卵随机结合子一代基因型及其频率 精 子 ++ Ap=0.7 aq=0.3 卵Ap-0.7AAp2=0.49 Aa pq=0.21 子aq=0.3 Aa pq=0.21 aag2=0.09
亲本精卵随机结合子一代基因型及其频率 精 子 A p=0.7 a q=0.3 卵 子 AA p 2=0.49 Aa pq =0.21 Aa pq =0.21 aa q 2 =0.09 A p=0.7 a q=0.3
·子一代基因A的频率 p=D+1/2H=0.49+1/2(0.21+0.21) =0.7 q=R+1/2H=0.09+1/2(0.21+0.21) =0.3
• 子一代基因A的频率 p = D +1/2H =0.49＋1/2（0.21＋0.21） =0.7 q =R +1/2H =0.09+1/2（0.21＋0.21） =0.3
子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率 精 子 Ap=0.7 aq=0.3 卵Ap=0.7 AAp2=0.49 Aa pq=0.21 子aq-0.3 Aa pq=0.21 aaq2=0.09
子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率 精 子 A p=0.7 a q=0.3 卵 子 AA p 2=0.49 Aa pq =0.21 Aa pq =0.21 aa q 2 =0.09 A p=0.7 a q=0.3
三、遗传平衡定律的应用 (一)遗传平衡群体的判定 例题：在一个群体中，AA的频率为0.36，Aa的频率为0.48， aa的频率为0.16，判定此群体是否是遗传平衡群体。 A基因频率：p=D+1/2H=0.36+0.48/2=0.6 a基因频率：q=R+1/2H=1-0.6=0.4 根据遗传平衡公式推算理论值： AA的频率p2=0.62=0.36 Aa的频率2pq=2×0.6×0.4=0.48 aa的频率q2=0.42=0.16 基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。 结论：该群体是遗传平衡群体
三、遗传平衡定律的应用 （一）遗传平衡群体的判定 例题：在一个群体中，AA的频率为0.36, Aa的频率为0.48, aa的频率为0.16,判定此群体是否是遗传平衡群体。 A基因频率：p ＝D+1/2H＝0.36 +0.48/2 ＝0.6 a基因频率： q ＝R+1/2H＝1-0.6 ＝0.4 根据遗传平衡公式推算理论值: AA的频率 p 2＝0.6 2＝0.36 Aa的频率 2pq ＝2 ×0.6 ×0.4＝0.48 aa的频率 q 2＝0.42＝0.16 基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。 结论：该群体是遗传平衡群体