第十四章遗传病的预防 遗传病的普查 对某一地区的人群进行普查，明确该地区危害严重的遗传病病 种、危害程度、患者数量。 普查的选点要有代表性 要有专业性队伍 应对所发生的危害严重（即致死、致残）的遗传病进行登记。 二、遗传咨询(genetic counseling) 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法
第十四章 遗传病的预防 一、 遗传病的普查 对某一地区的人群进行普查，明确该地区危害严重的遗传病病 种、危害程度、患者数量。 普查的选点要有代表性 要有专业性队伍 应对所发生的危害严重 (即致死、致残)的遗传病进行登记。 二 、 遗传咨询(genetic counseling) 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法
咨询者 本人，或者配偶，或者子女可能有患遗传病的风险 前瞻性遗传咨询 回顾性遗传咨询 咨询医师 对疾病的准确诊断。 绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式，计算出发病风 险(Bayes法)，以及可供选择的防治对策。 非专业的语言交谈的能力和医学心理学
咨询者 本人，或者配偶，或者子女可能有患遗传病的风险 前瞻性遗传咨询 回顾性遗传咨询 咨询医师 对疾病的准确诊断。 绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式，计算出发病风 险 (Bayes法)，以及可供选择的防治对策 。 非专业的语言交谈的能力和医学心理学
遗传咨询的过程 在门诊中进行，遗传咨询中，遗传咨询医师是起主导作 用的，必须贯彻非指令性遗传咨询的原则，即在一些婚 育选择上，应按“知情同意原则”由咨询者自主选择决 定，而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。 有耐心和关心的态度 (一)咨询会谈的准备 对患者做必要的检查，明确诊断，绘出系谱
遗传咨询的过程 在门诊中进行，遗传咨询中，遗传咨询医师是起主导作 用的，必须贯彻非指令性遗传咨询 的原则，即在一些婚 育选择上，应按 “知情同意原则”由咨询者自主选择决 定，而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。 有耐心和关心的态度 (一)咨询会谈的准备 对患者做必要的检查，明确诊断，绘出系谱
(二)咨询会谈 日的首先是帮助咨询者明白，再来说明发病风险。 注意对问题的侧重角度不同，对咨询者产生的影响也可能 有所差异。 就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。 有关预防再次生出遗传病患儿的对策：产前诊断、冒风险 再次生育、不再生育、过继或认领、人工授精、终止恋 爱或婚约 (三)随访 (四)扩大的家庭遗传咨询
(二)咨询会谈 目的首先是帮助咨询者明白，再来说明发病风险。 注意对问题的侧重角度不同，对咨询者产生的影响也可能 有所差异。 就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。 有关预防再次生出遗传病患儿的对策：产前诊断、冒风险 再次生育、不再生育、过继或认领、 人工授精 、终止恋 爱或婚约 (三)随访 (四)扩大的家庭遗传咨询
三、产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断
三、产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis） 又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断
产前诊断的适应症的选择原则 一、有高风险而危害较大的遗传病 二、目前已有对该病进行产前诊断的手段
产前诊断的适应症的选择原则 一、有高风险而危害较大的遗传病 二、目前已有对该病进行产前诊断的手段
几种主要产前诊断方法 1.X线检查 主要用于检查24周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X 线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 性腺和胎儿对X线十分敏感，因此生殖系统的X线检查 应该慎用，尤其是胎儿。临床已表明：胎龄越小的胎 儿，对X线越敏感。所以对早孕的妇女X线检查应禁用 或慎用
几种主要产前诊断方法 1．X线检查 主要用于检查24周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X 线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 性腺和胎儿对X线十分敏感，因此生殖系统的X线检查 应该慎用，尤其是胎儿。临床已表明：胎龄越小的胎 儿，对X线越敏感。所以对早孕的妇女X线检查应禁用 或慎用
2.超声波检查 是一项简便对母体无 痛无损伤的产前诊断方法。 B型超声波应用最广，利 用超声波能作出的产前诊 ◇ 断或排阶 可直接) 动态观多 分析， 选择羊川 导胎儿角 和脐带1 查
2.超声波检查 是一项简便对母体无 痛无损伤的产前诊断方法。 B型超声波应用最广，利 用超声波能作出的产前诊 断或排除性诊断。此外还 可直接对胎心和胎动进行 动态观察，并可摄象记录 分析，亦可作胎盘定位， 选择羊膜穿刺部位，可引 导胎儿镜操作，采集绒毛 和脐带血标本供实验室检 查
3.胎儿镜（fetoscope) extraction 又称羊膜腔镜或宫腔镜，月of amniotic ultrasound monitor 自动调焦镜传送影像的内窥镜。 fluid uterus 内的形态和活动，还可以发现主 性疾病，是目前做胎儿宫内诊amniotic bladder fluid 胎儿镜还可以在内窥镜的观察 placenta vagina 等标本进行检查。胎儿镜检查！ fetus 一般需要住院24~48小时，手7 ectum amnion 当指出的是它是一种带有危险性 儿血液等上述适应证才能进行。 cervix 少用。 4.羊膜穿刺术(amniocentesis) 亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16一18周。经 体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色 质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术 作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断
3.胎儿镜 （fetoscope） 又称羊膜腔镜或宫腔镜，胎儿镜是一种通过包有纤维的 自动调焦镜传送影像的内窥镜。它可以直接观察胎儿在子宫 内的形态和活动，还可以发现羊水检查法所不能发现的遗传 性疾病，是目前做胎儿宫内诊断的一种先进的诊断工具。用 胎儿镜还可以在内窥镜的观察下，直接取胎儿的血液、组织 等标本进行检查。胎儿镜检查最好在妊娠16—20周进行， 一般需要住院24～48小时，手术要在安静的环境中进行。应 当指出的是它是一种带有危险性的检查方法，必须有检查胎 儿血液等上述适应证才能进行。由于B超的应用，此方法已 少用。 4.羊膜穿刺术（amniocentesis） 亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16－18周。经 体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色 质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术 作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断
5.绒毛取样 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取 样(cVs)一般于妊娠7一9周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜 严格分离)或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检 测和直接抽取DNA进行基因分析 Amniotic Fluid Uterus Symphysis Pubis Placenta Speculum Chorion Cannula Illustration courtesy of reference [3]
5．绒毛取样 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取 样（cvs）一般于妊娠7－9周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜 严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检 测和直接抽取DNA进行基因分析