酶蛋白病(enzyme protein disease) 是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性 代谢病,又叫遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。 AR
酶蛋白病(enzyme protein disease) 是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性 代谢病,又叫遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。 AR
遗传性酶病分型 根据不同的代谢途径阻断的发病机理分类: 1、酶缺乏导致中间代谢产物堆积和排出引起的 疾病 2、酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 3、 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 4、 酶缺乏致旁路代谢产物增多另引起的疾病 5、 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 6、 维生素依赖性遗传病 7、多种酶缺陷引起的疾病 8、酶活性增高引起的疾病
遗传性酶病分型 根据不同的代谢途径阻断的发病机理分类: 1、酶缺乏导致中间代谢产物堆积和排出引起的 疾病 2、酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 3、酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 4、酶缺乏致旁路代谢产物增多引起的疾病 5、酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 6、维生素依赖性遗传病 7、多种酶缺陷引起的疾病 8、酶活性增高引起的疾病
苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU 是以智力发育不全为主要特征的遗 传性酶病,呈AR
苯丙酮尿症 (phenylketonuria ,PKU) • 是以智力发育不全为主要特征的遗 传性酶病,呈AR
•由苯丙氨酸羟化酶 phenylalanine hydrexylase,PAH)遗传性 缺乏引起 ·PKU是引起智力低下的最常 见的遗传性酶病,也是遗传性酶 病中研究得最深入的疾病
•由苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydrexylase,PAH)遗传性 缺乏引起。 • PKU 是引起智力低下的最常 见的遗传性酶病,也是遗传性酶 病中研究得最深入的疾病
蛋白质 蛋白质 ① 黑色素 ③ 苯丙氨酸 酪氨酸、 。多巴 一-→儿茶酚胺 (3,4二羟苯丙氨酸) 苯丙酮酸 甲状腺澈素 尿黑酸 苯乳酸 苯乙酸 @ 苯酮 乙酰乙酸 一在PKU尿中 C02+H20 苯丙氨酸及酪氨酸代谢图解 ①苯丙氨酸羟化酶缺乏一苯丙酮尿症;②尿黑酸氧化酶缺乏一尿黑 酸尿症;③酪氨酸酶缺乏—白化病。 血液和脑脊液中,苯乙酸,抑制5羟色胺脱羧酶,使5羟色胺合 成减少; 还可以抑制L谷氨酸脱羧酶,使由谷氨酸脱羧生成的Y-氨基丁酸 减少
血液和脑脊液中,苯乙酸,抑制5-羟色胺脱羧酶,使5-羟色胺合 成减少; 还可以抑制L-谷氨酸脱羧酶,使由谷氨酸脱羧生成的γ–氨基丁酸 减少
·5-羟色胺和y-氨基丁酸对婴儿的脑细胞的发育和功能有 重要的作用,此两种物质减少对脑发育造成不同程度的损 害,引起智力低下,85%发展为白痴。 ·由于黑色素生成减少,90%以上患者毛发和肤色较浅, 虹膜颜色较淡,有时骨骼发育迟缓,门齿稀疏
▪ 5-羟色胺和γ–氨基丁酸对婴儿的脑细胞的发育和功能有 重要的作用,此两种物质减少对脑发育造成不同程度的损 害,引起智力低下,85%发展为白痴。 • 由于黑色素生成减少,90%以上患者毛发和肤色较浅, 虹膜颜色较淡,有时骨骼发育迟缓,门齿稀疏