本章重点内容提示 染色体数目畸变： 三倍体、四倍体、非整倍体及其原因。 ■结构畸变： ■ 各类型缩写符号、缺失、易位的简式、详式描述；平衡易位 携带者，罗氏易位； ■三体综合征(21、18、13)中文、英文名称、主要临床症 状、核型、发病机制；5p-综合征； ■性染色体异常综合征：中文、英文名称、主要临床症状、核 型、发病机制； ◆ Lyon假说、X染色质、X染色体失活证据、Y染色质、核性 别； ■ 脆性X染色体、脆性位点、脆性X染色体综合征 2 本章重点内容提示 ◼ 染色体数目畸变: ◼ 三倍体、四倍体、非整倍体及其原因。 ◼ 结构畸变: ◼ 各类型缩写符号、缺失、易位的简式、详式描述；平衡易位 携带者，罗氏易位； ◼ 三体综合征（21、18、13）中文、英文名称、主要临床症 状、核型、发病机制；5p-综合征； ◼ 性染色体异常综合征：中文、英文名称、主要临床症状、核 型、发病机制； ◼ Lyon假说、X染色质、X染色体失活证据、Y染色质、核性 别； ◼ 脆性X染色体、脆性位点、脆性X染色体综合征