实验二 遗传病的系谱分析 一、实验目的 1.通过系谱分析，了解遗传病的遗传方式。 2. 掌握系谱的绘制方法，掌握系谱分析的一般规律和分析方法。 3.熟悉遗传咨询的一般步骤。 二、实验方法 对于人类的遗传性疾病，往往要通过家系的调查和分析，才能了解它的 遗传方式及其规律。具体说，对遗传病的分析研究，常常需要在详细调查患 者家族史的基础上，绘制成系谱，再根据遗传学的基本原理对系谱进行分析 以确定该疾病的遗传方式。所以，系谱是指在调查了某种遗传病患者的家族 各成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图解，掌握系谱分析方法，对 遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。通过家系的分析，能获知遗传性状发生 的遗传方式和估计其遗传病发病的危险率，从而对其家属提出意见和建议。 在绘制系谱时应注意：①)同一代成员应在同一水平线上：②一般调香 患者的三代亲属：③符号大小一致。 系谱分析的基本步骤：第一步确定疾病的遗传方式，从先证者入手，分 析系的特征，与所学习过的几种不同类型的单基因遗传病系谱的特点进行 比较。第二步正确书写出先证者及双亲的基因型。第三步估计患者后代和患 者同胞的再发风险率。 例：下图为一视网膜母细胞瘤家系（图5-5）。分析系谱，回答问题 1.如果先证者()与一正常男性结婚，所生孩子患病的概率是多少？ 2.Ⅱ4和Ⅱ5的后代中为什么没有患者？ 3.Ⅱ6和Ⅱ，表型都正常，为什么在后代中出现了患者？ 图55 视网膜母细胞瘤家系 第一步确定疾病的遗传方式5 实验二 遗传病的系谱分析 一、 实验目的 1． 通过系谱分析，了解遗传病的遗传方式。 2． 掌握系谱的绘制方法，掌握系谱分析的一般规律和分析方法。 3． 熟悉遗传咨询的一般步骤。 二、 实验方法 对于人类的遗传性疾病，往往要通过家系的调查和分析，才能了解它的 遗传方式及其规律。具体说，对遗传病的分析研究，常常需要在详细调查患 者家族史的基础上，绘制成系谱，再根据遗传学的基本原理对系谱进行分析 以确定该疾病的遗传方式。所以，系谱是指在调查了某种遗传病患者的家族 各成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图解，掌握系谱分析方法，对 遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。通过家系的分析，能获知遗传性状发生 的遗传方式和估计其遗传病发病的危险率，从而对其家属提出意见和建议。 在绘制系谱时应注意： ①同一代成员应在同一水平线上 ；②一般调查 患者的三代亲属 ；③符号大小一致 。 系谱分析的基本步骤：第一步确定疾病的遗传方式，从先证者入手,分 析系谱的特征,与所学习过的几种不同类型的单基因遗传病系谱的特点进行 比较。第二步正确书写出先证者及双亲的基因型。第三步估计患者后代和患 者同胞的再发风险率。 例：下图为一视网膜母细胞瘤家系(图 5-5)。分析系谱,回答问题: 1．如果先证者(Ⅲ1)与一正常男性结婚,所生孩子患病的概率是多少? 2．Ⅱ4 和Ⅱ5 的后代中为什么没有患者? 3．Ⅱ6 和Ⅱ7 表型都正常,为什么在后代中出现了患者? 图 5-5 视网膜母细胞瘤家系 第一步 确定疾病的遗传方式