先证者)为女性，她的父亲（Ⅱ2）是视网膜母细胞瘤患者，Ⅱ2的父亲) 也是患者： 先证者的 个弟弟(2)和妹妹)患同样疾病，且 病慨率近于 12。该系谱具有的典型特征：①患者的双亲之一是患者，且代代有患者。②男 患者的后代中儿女都发病，发病率近于1/2。该系谱所表现出的特征与常染色 体显性遗传(AD)病系谱的特点基本一致。由此可以推断视网膜母细胞瘤的 遗传方式为AD。 第二步 正确书写出先证者及双亲的基因型 设致病基因为A,与之等位的正常基因为a。那么该家系中的先证者Ⅲ 的基因型应为Aa:她的父亲Ⅱ2是同种疾病患者.基因型也为Aa:Ⅲ的母 亲（Ⅱ）未发病，基因型应为a 第三步 估计患者后代和患者同胞的再发风险率 1.Ⅲ与正常男性结婚，所生孩子患病的概率 Ⅲ1的基因型为Aa.正常男性的基因型应为aa根据分离定律，Aa个体可 产生两种类型的配子，即A和a:aa个体只能产生一种a配子。故后代的基 因型只有两种A a=11即生育一个有病患儿的概率是50% 2.Ⅱ4和Ⅱ5的后代无患者的原因 根据系谱分析可知I:的基因型为Aa,母亲【，的基因型为aa。那么I1 和I2的后代可能有的基因型为Aa:a=1:1,即每生有一个孩子都有1/2的可 能成为不患病的正常人，Ⅱ4未发病，基因型应为aa。与Ⅱl:婚配的男性Ⅱs 下其因型为 在无新的基因突变发生的情况 两个 个体婚配后代 只有 一种类型a表型正常 即在AD病中，双亲无病时，子女 一股也不发病 所以Ⅱ：和Ⅱs的后代中无患者。 3.Ⅱ6和Ⅱ7婚配后代出现患者的原因 Ⅱ6和Ⅱ7表型正常，但后代中出现了患者(Aa,而且子女发病率为12。 根据这一事实可以推知后代的致病基因是从上代传下来的，而不是新突变所 致。因为Ⅱ6的父亲是患者(Aa),母亲正 (aa,放 66 基因型既有1/2可能 为Aa,也有1/2可能性为aa。根据她的后代有患者且发病率为12 这一事 可以推定：Ⅱ6是Aa而不是aa。由于带同一致病基因的不同个体遗传背景不 同，因而导致某一致病基因在不同个体的表现率存在差异，甚至显性基因不表 达，表现为不规则显性遗传。 (一)根据下列系谱（图5-6、5-7、5-8、59、5-10）进行讨论分析，判 断各系谱中疾病的遗传方式，并说明判断依据是什么？写出各成员的基因 型 T▣ ●白白● 图5-6糖原累积症I型的系谱 6 先证者(Ⅲl)为女性,她的父亲(Ⅱ2)是视网膜母细胞瘤患者, Ⅱ2 的父亲(I1) 也是患者；先证者的一个弟弟(Ⅲ2)和妹妹(Ⅲ4)患同样疾病,且发病概率近于 1/2。该系谱具有的典型特征:①患者的双亲之一是患者,且代代有患者。②男 患者的后代中儿女都发病,发病率近于 1/2。该系谱所表现出的特征与常染色 体显性遗传(AD)病系谱的特点基本一致。由此可以推断视网膜母细胞瘤的 遗传方式为 AD。 第二步 正确书写出先证者及双亲的基因型 设致病基因为 A,与之等位的正常基因为 a。那么该家系中的先证者Ⅲl 的基因型应为 Aa；她的父亲Ⅱ2 是同种疾病患者,基因型也为 Aa； Ⅲl 的母 亲（Ⅱ3)未发病,基因型应为 aa。 第三步 估计患者后代和患者同胞的再发风险率 1．Ⅲ1 与正常男性结婚,所生孩子患病的概率 Ⅲ1 的基因型为 Aa,正常男性的基因型应为 aa,根据分离定律,Aa 个体可 产生两种类型的配子，即 A 和 a；aa 个体只能产生一种 a 配子。故后代的基 因型只有两种 Aa : aa =1:1 即生育一个有病患儿的概率是 50%。 2．Ⅱ4 和Ⅱ5 的后代无患者的原因 根据系谱分析可知Ⅰ1 的基因型为 Aa,母亲Ⅰ2 的基因型为 aa。那么Ⅰ1 和Ⅰ2的后代可能有的基因型为Aa : aa = 1:1,即每生育一个孩子都有1/2的可 能成为不患病的正常人，Ⅱ4 未发病,基因型应为 aa。与Ⅱ4 婚配的男性Ⅱ5 正常,基因型为 aa。在无新的基因突变发生的情况下,两个 aa 个体婚配,后代 只有一种类型 aa,表型正常。即在 AD 病中,双亲无病时,子女一般也不发病。 所以Ⅱ4 和Ⅱ5 的后代中无患者。 3．Ⅱ6 和Ⅱ7 婚配后代出现患者的原因 Ⅱ6 和Ⅱ7 表型正常,但后代中出现了患者(Aa),而且子女发病率为 1/2。 根据这一事实可以推知后代的致病基因是从上代传下来的,而不是新突变所 致。因为Ⅱ6 的父亲是患者(Aa),母亲正常(aa),故Ⅱ6 的基因型既有 1/2 可能 为 Aa,也有 1/2 可能性为 aa。根据她的后代有患者且发病率为 1/2 这一事实 可以推定:Ⅱ6 是 Aa 而不是 aa。由于带同一致病基因的不同个体遗传背景不 同,因而导致某一致病基因在不同个体的表现率存在差异,甚至显性基因不表 达,表现为不规则显性遗传。 （一）根椐下列系谱（图 5-6、5-7、5-8、5-9、5-10）进行讨论分析， 判 断各系谱中疾病的遗传方式，并说明判断依据是什么？写出各成员的基因 型。 图5-6 糖原累积症Ⅰ型的系谱