第九章基因突变与疾病 (gene mutation disease) 第一节基因突变的概念和原因 、概念 1基因及其特征基因(gene)即DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序 基因的特征①基因能自我复制;②基因决定性状;③基因能发生突变 2基因突变( gene mutation)DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变 3点突变( point mutation)由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变 所致的突变。 4缺失性和插入性突变( deletional and insertional mutation)即核苷酸数目改 变的基因突变 5突变基因( multant gene)基因突变后在原有位置上出现的新基因。 基因突变的后果 生殖细胞基因突变受精卵将突变的遗传信息传给下一代(代代相传),即 遗传性疾病。 体细胞基因突变局部形成突变细胞群(肿瘤)。 原因 1.自发性损伤可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关(自发突 变)。第九章 基因突变与疾病 （gene mutation & disease） 第一节 基因突变的概念和原因 一、概念 1.基因及其特征 基因(gene)即 DNA 分子上一段具有遗传功能的核苷酸序 列。 基因的特征:①基因能自我复制； ②基因决定性状；③基因能发生突变。 2.基因突变 (gene mutation) DNA 分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变(point mutation) 由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变 所致的突变。 4.缺失性和插入性突变(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸数目改 变的基因突变。 5.突变基因(multant gene) 基因突变后在原有位置上出现的新基因。 基因突变的后果 生殖细胞基因突变 受精卵将突变的遗传信息传给下一代(代代相传) ,即 遗传性疾病。 体细胞基因突变 局部形成突变细胞群（肿瘤）。 二、原因 1.自发性损伤 可能与 DNA 复制过程中碱基配对出现误差有关(自发突 变)