羊水穿刺:羊水细胞的培养及染色体核型分析 谢雨琪17301050241 羊水穿刺,全称“羊膜腔穿刺”,是我 国目前最常用的一种有创产前诊断技术 是指在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊 水后,取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细 胞进行培养,抽取其中细胞分析胎儿染色 体核型的检查,主要涉及的生物技术是羊 水细胞的培养及染色体核型分析。 ·技术原理 1)羊水细胞 羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中,它是维持胎儿生 命所不可缺少的重要成分。在胎儿的不同发育阶段,羊水的来源也各不相同。在 妊娠第一个三月期,羊水主要来自胚胎的血浆成分。之后,随着胚胎的器官开始 成熟发育,其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等,也 都成为了羊水的来源。因此,羊水中会含有来自胎儿的脱落细胞,羊水细胞具有 相同的遗传信息,可用于检查胎儿染色体核型。 2)分析染色体核型 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的数目、长度、着 丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。经染色 或荧光标记的染色体,通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观的观 察到染色体的具体形态结构,再与正常核型进行对比寻找差异,进而确定染色体 的缺失、重复和倒置等现象 通过染色体核型分析,可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是 否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前21三体综 合征的诊断,通过核型分析可以在遗传基础上确定该疾病 I d nso lw kiel oN d l MM !"" 0号-世!:e""”",@!“"·@“! 注:A,相互易位[46,XY,t(12;14)(q15;q32)]:B,臂内倒位[46,XX,in(11)(q13q14)];C和D,嵌合体m47,XxY/46,XY 染色体结构异常核型 (图片来自实用医学杂志2012年第28卷第11期第1857页) 技术应用羊水穿刺：羊水细胞的培养及染色体核型分析 谢雨琪 17301050241 羊水穿刺，全称“羊膜腔穿刺”，是我 国目前最常用的一种有创产前诊断技术， 是指在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊 水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细 胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色 体核型的检查，主要涉及的生物技术是羊 水细胞的培养及染色体核型分析。 ·技术原理 1）羊水细胞 羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生 命所不可缺少的重要成分。在胎儿的不同发育阶段，羊水的来源也各不相同。在 妊娠第一个三月期，羊水主要来自胚胎的血浆成分。之后，随着胚胎的器官开始 成熟发育，其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等，也 都成为了羊水的来源。因此，羊水中会含有来自胎儿的脱落细胞，羊水细胞具有 相同的遗传信息，可用于检查胎儿染色体核型。 2）分析染色体核型 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的数目、长度、着 丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。经染色 或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观的观 察到染色体的具体形态结构，再与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体 的缺失、重复和倒置等现象。 通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是 否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前 21 三体综 合征的诊断，通过核型分析可以在遗传基础上确定该疾病。 染色体结构异常核型 （图片来自实用医学杂志 2012 年第 28 卷第 11 期第 1857 页） ·技术应用