先天性代谢缺陷的共同规律 酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 酶缺陷与酶活性 ◼ 底物堆积和产物缺乏 ◼ 底物分子的大小与性质 ◼ 临床表型与酶缺陷