先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism 基因突变所引起的酶的结构改变 或合成障碍,都有可能引起某种 代谢过程的中断或紊乱。如果这 种基因突变恰好发生在生殖细胞A 或受精卵中,就有可能传递给后 代,从而使后代产生相应的先天 性代谢缺陷(或遗传性酶病 (hereditary enzymopathy 首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod前言 ◼ 先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 基因突变所引起的酶的结构改变 或合成障碍，都有可能引起某种 代谢过程的中断或紊乱。如果这 种基因突变恰好发生在生殖细胞 或受精卵中，就有可能传递给后 代，从而使后代产生相应的先天 性代谢缺陷（或遗传性酶病 （hereditary enzymopathy）。 首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod