A探针 CTCI囚 GAGGAGTCTG βS探针 -CTCCTGIGGAGGAGTCTGC 右图:上:等位基因特异性寡核 苷酸探针(ASO Allele-specific-oligonucleotide 诊断镰形细胞贫血 下:某家系的ASO探针诊断结 果 1.1.1.3a地中海贫血 一般特点:多见于地中海和华南 地区 临床特征:贫血,轻重不等,严 重者致死,轻微者仅轻度贫血 发病率:有地区差异,在地中海 和华南地区常见,其他地区少见 遗传学:常染色体遗传(显性), 基因定位16q13 基本缺陷:患者表现为1-4个(4 个即全部)a基因的缺失A 探针 5ˊ -CTCCTGAGGAGGAGTCTG C -3ˊ βS探针 5ˊ -CTCCTGTGGAGGAGTCTGC -3ˊ 右图：上：等位基因特异性寡核 苷酸探针（ASO Allele-specific-oligonucleotide ） 诊断镰形细胞贫血 下：某家系的 ASO 探针诊断结 果 1.1.1.3 α地中海贫血 一般特点：多见于地中海和华南 地区 临床特征：贫血，轻重不等，严 重者致死，轻微者仅轻度贫血 发病率：有地区差异，在地中海 和华南地区常见，其他地区少见 遗传学：常染色体遗传（显性）， 基因定位 16q13 基本缺陷：患者表现为 1-4 个（4 个即全部）α基因的缺失