病理生理学:由于缺失a基因的 多少不同,有不同的变化 缺 失4个a基因: Hb bart's胎儿 水肿综合征,聚合为Y四聚体 缺 失3个a基因:H病,聚合为 B四聚体HbH(B4) 失2个a基因:标准型a地中海 贫血,Hb减少,贫血 失1个a基因:静止型a地中海 贫血,Hb减少,临床上常无症 状 治疗:临床常规贫血治疗(输血、 骨髓移植、基因治疗) RFLP Southern 10 kb 4 kb 地中海贫血 ↑ Ban H I t Bam HI RFLP aa/aaaa/. aala- a-/-.--- 14 kb 10 kb病理生理学：由于缺失α基因的 多少不同，有不同的变化 缺 失 4 个α基因：Hb Bart’s 胎儿 水肿综合征，聚合为γ四聚体 （γ4） 缺 失 3 个α基因： H 病，聚合为 β四聚体 Hb H（β4） 缺 失 2 个α基因：标准型α地中海 贫血，Hb 减少，贫血 缺 失 1 个α基因：静止型α地中海 贫血，Hb 减少，临床上常无症 状 治疗：临床常规贫血治疗（输血、 骨髓移植、基因治疗） RFLP + Southern α 地 中 海 贫 血 R F L P + S