人类白细胞抗原( human leucocyte antigen,HLA)又称为主要组 织相容性抗原(MHA),它分布在所有有核细胞表面,由于这类抗原 首先在白细胞上发现,所以被称为白细胞抗原,这类抗原决定着机体 的组织相容性,对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群 称为主要组织相容性复合体( major histocompatibility complex,MHC), 在人类称为HLA复合体,或称HLA系统。该领域的研究发展十分迅 速,为许多疾病特别是自身免疫性疾病、肿瘤、感染性疾病的预防 诊断和治疗提供帮助。 HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA 复合体位于6p2131,全长3600kb,已经确定地基因位点有224个, 其中128个为功能型基因,具有表达产物。HLA复合体具有一下几个 特点:①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域,128个功能 性基因中398%具有免疫功能;②是基因密度最高的一个区域,平均 每16kb就有一个基因;③是最富有多态性的一个区域,因此也是 个理想的遗传标记区域。至2001年初,已正式命名的等位基因数目 达1341个,但高度多态性为在器官移植中选择合适的供体带来了困 难;④是与疾病关联最为密切的一个区域。 HLA系统的结构和组成 HLA系统共分三个基因区:I类、Ⅱ类和Ⅲ类,其排列顺序见图 15-2。 图152ⅢA系统染色体定位和排列顺序示意图 (一)HLA-类基因区 HLA-|类基因区由4个部分组成:经典基因、非经典基因、假基 因和MC基因。他们并非集中排列,而是相互交织排列在该区中。具 体的排列参见图15-3。 5-3HA-类基因区各基因排列示意图人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）又称为主要组 织相容性抗原（MHA），它分布在所有有核细胞表面，由于这类抗原 首先在白细胞上发现，所以被称为白细胞抗原，这类抗原决定着机体 的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群 称为主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）， 在人类称为 HLA 复合体，或称 HLA 系统。该领域的研究发展十分迅 速，为许多疾病特别是自身免疫性疾病、肿瘤、感染性疾病的预防、 诊断和治疗提供帮助。 HLA 复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA 复合体位于 6p21.31，全长 3600kb，已经确定地基因位点有 224 个， 其中 128 个为功能型基因，具有表达产物。HLA 复合体具有一下几个 特点：①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128 个功能 性基因中 39.8%具有免疫功能；②是基因密度最高的一个区域，平均 每 16kb 就有一个基因；③是最富有多态性的一个区域，因此也是一 个理想的遗传标记区域。至 2001 年初，已正式命名的等位基因数目 达 1341 个，但高度多态性为在器官移植中选择合适的供体带来了困 难；④是与疾病关联最为密切的一个区域。 一、HLA 系统的结构和组成 HLA 系统共分三个基因区：I 类、II 类和 III 类，其排列顺序见图 15-2。 图 15-2 HLA 系统染色体定位和排列顺序示意图 （一）HLA-Ⅰ类基因区 HLA-Ⅰ类基因区由 4 个部分组成：经典基因、非经典基因、假基 因和 MIC 基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。具 体的排列参见图 15-3。 图 15-3 HLA-Ⅰ类基因区各基因排列示意图