第十八章遗传疾病的诊断 在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下,其诊断(特别是产前诊断和杂合体检出)就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提,它既有与其 他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。 在分子水平上,遗传疾病是与基因相关的疾病,在人类基因组计 划全部完成的今天,确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究 的重要内容。越来越多致病基因的确认,丰富了人类对自身基因的认 识,也为遗传病的诊断特别是分子诊断奠定了坚实的基础。 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及到各个临床学科。 所以要求一个医师精通所有这些学科是不可能的。因此遗传疾病的诊 断需要各个学科的配合,需要高水平的综合性医院和专业人员与实验 室。由于目前在许多疾病发生过程中,对遗传因素作用的机制了解甚 少,使得对临床症状上已确诊的患者仍不能进行满意的遗传分析,该 领域仍旧存在相当多的空白。 第一节遗传病的常规诊断 这里所说的常规诊断是指除分子诊断之外,所有可用于进行遗传 疾病诊断的一般临床方法和遗传学特殊方法。 遗传疾病诊断的主要内容 )病史采集 对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾病更重要,因为遗传疾病 的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用 的信息,对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是第十八章 遗传疾病的诊断 在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其 他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。 在分子水平上，遗传疾病是与基因相关的疾病，在人类基因组计 划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究 的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了人类对自身基因的认 识，也为遗传病的诊断特别是分子诊断奠定了坚实的基础。 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及到各个临床学科。 所以要求一个医师精通所有这些学科是不可能的。因此遗传疾病的诊 断需要各个学科的配合，需要高水平的综合性医院和专业人员与实验 室。由于目前在许多疾病发生过程中，对遗传因素作用的机制了解甚 少，使得对临床症状上已确诊的患者仍不能进行满意的遗传分析，该 领域仍旧存在相当多的空白。 第一节 遗传病的常规诊断 这里所说的常规诊断是指除分子诊断之外，所有可用于进行遗传 疾病诊断的一般临床方法和遗传学特殊方法。 一、遗传疾病诊断的主要内容 （一）病史采集 对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传疾病 的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用 的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是