材料的真实性和完整性。病史采集主要通过采集对象的描述和有关个 体的病案查询。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互映证,以 确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等 也应详细记录。 (二)症状与体症 症状和体症是患者就诊的主要原因,也是遗传疾病诊断的重要线 索。通过症状和体症的了解,有助于提示患者可能的疾病类型,甚至 基本判断所罹患的疾病,如白化病。但是绝大多数遗传疾病必须通过 进一步检査才能确定。例如痴呆面容提示可能为Dow综合征,但必 须通过染色体检查才能确定,以防可能为22三体或18三体。临床上 也经常遇到看似21三体而染色体检查并非21三体的病例。 (三)家系分析 家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤,从先证者入手,尽可能多 的调查其亲属的患病情况,这有助于判断是单基因还是多基因遗传、 是显性还是隐性遗传、是常染色体还是性染色体遗传。在采集中,应 重点记录家族史、婚姻史和生育史,另外对于收养、过继、近亲婚配 和非婚生育等情况予以特别注意。进行家系分析时必须注意以下几个 问题:①资料必须可靠,个体的文化程度、家系成员的分散程度、被 调査者的年龄、记忆和判断能力等,都是影响资料准确度的因素;② 涉及家庭成员的隐私问题,应说服被调查者积极配合;③对不同患者 患病程度的度量应尽量准确一致,最好能提供医院的诊断资料,仅依 某一个人的描述往往产生较大的偏差;④应尽可能地扩大家系范围, 以便更准确地判断;⑤注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态 突变、易位基因、基因组印迹等问题,还要充分考虑主基因和遗传背 景、基因和环境综合作用等问题;⑥观察指标的不同,可能遗传方式 也不同。家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响。 (四)染色体检查 染色体病是遗传病中的一大类疾病,而染色体检査(或称核型分 析)是针对该类疾病诊断的有效手段,是确诊染色体病的主要依据 但是在临床应用上,由于染色体检査的指征很难掌握,因此异常核型材料的真实性和完整性。病史采集主要通过采集对象的描述和有关个 体的病案查询。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互映证，以 确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等 也应详细记录。 （二）症状与体症 症状和体症是患者就诊的主要原因，也是遗传疾病诊断的重要线 索。通过症状和体症的了解，有助于提示患者可能的疾病类型，甚至 基本判断所罹患的疾病，如白化病。但是绝大多数遗传疾病必须通过 进一步检查才能确定。例如痴呆面容提示可能为 Down 综合征，但必 须通过染色体检查才能确定，以防可能为 22 三体或 18 三体。临床上 也经常遇到看似 21 三体而染色体检查并非 21 三体的病例。 （三）家系分析 家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤，从先证者入手，尽可能多 的调查其亲属的患病情况，这有助于判断是单基因还是多基因遗传、 是显性还是隐性遗传、是常染色体还是性染色体遗传。在采集中，应 重点记录家族史、婚姻史和生育史，另外对于收养、过继、近亲婚配 和非婚生育等情况予以特别注意。进行家系分析时必须注意以下几个 问题：①资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度、被 调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料准确度的因素；② 涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合；③对不同患者 患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供医院的诊断资料，仅依 某一个人的描述往往产生较大的偏差；④应尽可能地扩大家系范围， 以便更准确地判断；⑤注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态 突变、易位基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗传背 景、基因和环境综合作用等问题；⑥观察指标的不同，可能遗传方式 也不同。家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响。 （四）染色体检查 染色体病是遗传病中的一大类疾病，而染色体检查（或称核型分 析）是针对该类疾病诊断的有效手段，是确诊染色体病的主要依据。 但是在临床应用上，由于染色体检查的指征很难掌握，因此异常核型