的检出率常常比较低 1.染色体检査的指征一般情况下,染色体检査的指征包括: ①明显生长发育异常、多发畸形、智力低下者;②多发性流产和不育 的夫妇;③性腺以及外生殖器发育异常者;④原发性闭经;⑤35岁以 上的高龄孕妇;⑥已经生有染色体异常患儿的夫妇;⑦身材高大,性 情粗暴的男性;⑧恶性血液病患者;⑨长期接受X线、电离辐射的人 员 2.染色体检查技术染色体检查技术经历了几十年的发展,技 术上相对成熟,方法相对固定。理论上讲,只要有分裂细胞,就能够 制备染色体;但实践中使用最多的是材料是外周血 人外周血小淋巴细胞,通常都处在G1期(或Go期),一般情况下 不进行分裂。如果在体外培养时,在培养液中加入植物血凝素(PHA), 则可刺激小淋巴细胞转化为淋巴母细胞,进入有丝分裂。经一段时间 的培养后,加入秋水仙素处理,即可得到大量处于分裂中期的细胞。 人体的lml外周血内一般含有约1×105~3×106个小淋巴细胞,足够 染色体标本制备和分析之用(详细内容见第九章和医学遗传学实验指 导) 除外周血可以制备染色体外,骨髓、胸腹水、活检组织(如绒毛 膜、手术取材的肿瘤等)、组织培养物(如原代培养的细胞、建系的 细胞等)、羊水等都可以作为检查材料。虽然组织细胞的处理各有所 不同,但制备染色体的过程基本相似。 (五)生化检查 生化检査主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特 别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检査。此外 生化检查和还包括了反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检 査。生化检査的材料主要有血液、活检组织、尿、粪便、脱落细胞、 阴道分泌物等。随着人类对遗传病发病机理认识的深入和检测方法的 改进,越来越多的单基因病,特别是代谢缺陷性疾病的诊断将更加迅 速,更加简便。表18-1列举了部分可以通过酶活性检测的遗传代谢缺 陷病;表18-2列举了部分通过血清或尿液检测的遗传代谢缺陷病。的检出率常常比较低。 1．染色体检查的指征 一般情况下，染色体检查的指征包括： ①明显生长发育异常、多发畸形、智力低下者；②多发性流产和不育 的夫妇；③性腺以及外生殖器发育异常者；④原发性闭经；⑤35 岁以 上的高龄孕妇；⑥已经生有染色体异常患儿的夫妇；⑦身材高大，性 情粗暴的男性；⑧恶性血液病患者；⑨长期接受 X 线、电离辐射的人 员。 2．染色体检查技术 染色体检查技术经历了几十年的发展，技 术上相对成熟，方法相对固定。理论上讲，只要有分裂细胞，就能够 制备染色体；但实践中使用最多的是材料是外周血。 人外周血小淋巴细胞，通常都处在 G1期（或 G0期），一般情况下 不进行分裂。如果在体外培养时，在培养液中加入植物血凝素（PHA）， 则可刺激小淋巴细胞转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂。经一段时间 的培养后，加入秋水仙素处理，即可得到大量处于分裂中期的细胞。 人体的 1ml 外周血内一般含有约 1×106～3×106个小淋巴细胞，足够 染色体标本制备和分析之用（详细内容见第九章和医学遗传学实验指 导）。 除外周血可以制备染色体外，骨髓、胸腹水、活检组织（如绒毛 膜、手术取材的肿瘤等）、组织培养物（如原代培养的细胞、建系的 细胞等）、羊水等都可以作为检查材料。虽然组织细胞的处理各有所 不同，但制备染色体的过程基本相似。 （五）生化检查 生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特 别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。此外 生化检查和还包括了反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检 查。生化检查的材料主要有血液、活检组织、尿、粪便、脱落细胞、 阴道分泌物等。随着人类对遗传病发病机理认识的深入和检测方法的 改进，越来越多的单基因病，特别是代谢缺陷性疾病的诊断将更加迅 速，更加简便。表 18-1 列举了部分可以通过酶活性检测的遗传代谢缺 陷病；表 18-2 列举了部分通过血清或尿液检测的遗传代谢缺陷病