表18-1常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 检查的酶 白化病 酪氨酸酶 毛囊 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸裂解酶 细胞 胱硫醚尿症 胱硫醚酶 肝、白细胞、成纤维细胞 组氨酸血症 组氨酸醇酶 指(趾)甲屑 同型脱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 肝、白细胞、成纤维细胞 酮性高甘氨酸血症 丙酰辅酶A羧化酶 肝、白细胞、成纤维细胞 枫糖尿病 支链酮酸脱羧酶 肝、白细胞、成纤维细胞 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 肝 酪氨酸血症I 对羧苯丙酮酸羟化酶 肝、肾 酪氨酸血症Il 酪氨酸氨基转移酶 肝 半乳糖血症 半乳糖磷酸尿苷转移酶 红细胞 黑朦性痴呆 氨基己糖酶 田胞 高血病 β葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞 腺苷脱氨酶缺乏症 腺苷脱氨酶 红细胞 糖原贮积病Ⅰ型 葡萄糖-6-磷酸酶 肠粘膜 糖原贮积病Ⅱ型 a-1,4-葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞 糖原贮积病Ⅲ型 红细胞脱支酶 红细胞 糖原贮积病ⅣⅤ型 支化酶 白细胞、皮肤成纤维细胞 糖原贮积病ⅥI型 肝磷酸化酶 白细胞 氨酰脯氨酸缺乏症 氨酰脯氨酸酶 高苯丙氨酸血症 二氢喋啶还原酶 皮肤成纤维细胞 瓜氨酸血症 精氨酰琥珀酸合成酶 皮肤成纤维细胞 进行性肌营养不良 肌酸磷酸激酶 血清 表18-2部分通过血清和尿液检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 血清检测物 尿液检测物 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血症 瓜氨酸 瓜氨酸 胱硫醚尿症 胱硫酸 胱氨酸尿症 胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸 胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸、其它氨基酸 同型胱氨酸尿症 甲硫氨酸 同型胱氨酸 羟脯氨酸血症 羟脯氨酸 羟脯氨酸表 18-1 常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 检查的酶 材料 白化病 酪氨酸酶 毛囊 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸裂解酶 红细胞 胱硫醚尿症 胱硫醚酶 肝、白细胞、成纤维细胞 组氨酸血症 组氨酸酶 指（趾）甲屑 同型脱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 肝、白细胞、成纤维细胞 酮性高甘氨酸血症 丙酰辅酶 A 羧化酶 肝、白细胞、成纤维细胞 枫糖尿病 支链酮酸脱羧酶 肝、白细胞、成纤维细胞 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 肝 酪氨酸血症 I 对羧苯丙酮酸羟化酶 肝、肾 酪氨酸血症 II 酪氨酸氨基转移酶 肝 半乳糖血症 半乳糖磷酸尿苷转移酶 红细胞 黑朦性痴呆 氨基己糖酶 白细胞 高血病 β葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞 腺苷脱氨酶缺乏症 腺苷脱氨酶 红细胞 糖原贮积病 I 型 葡萄糖-6-磷酸酶 肠粘膜 糖原贮积病 II 型 α-1,4-葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞 糖原贮积病 III 型 红细胞脱支酶 红细胞 糖原贮积病 IV 型 支化酶 白细胞、皮肤成纤维细胞 糖原贮积病 VI 型 肝磷酸化酶 白细胞 氨酰脯氨酸缺乏症 氨酰脯氨酸酶 白细胞 高苯丙氨酸血症 二氢喋啶还原酶 皮肤成纤维细胞 瓜氨酸血症 精氨酰琥珀酸合成酶 皮肤成纤维细胞 进行性肌营养不良 肌酸磷酸激酶 血清 表 18-2 部分通过血清和尿液检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 血清检测物 尿液检测物 精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血症 瓜氨酸 瓜氨酸 胱硫醚尿症 胱硫酸 胱氨酸尿症 胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸 胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸、其它氨基酸 同型胱氨酸尿症 甲硫氨酸 同型胱氨酸 羟脯氨酸血症 羟脯氨酸 羟脯氨酸