高甘氨酸血症 甘氨酸及其它有机酸 氨酸 高赖氨酸血症 赖氨酸 赖氨酸、鸟氨酸、γ-氨基丁酸 血症 高脯氨酸血 脯氨酸 脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸 低磷酸血症 磷酸乙醇胺 枫糖尿病 缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸酮衍生物 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸血症 酪氨酸 酪氨酸、苯丙氨酸衍生物 组氨酸血症 组氨酸 组氨酸 目前已经能够使用滤纸片或显色反应进行血液和尿液的检査,方 法简便,非常适用于初检和普査。 皮纹分析液可以作为某些遗传病,特别是某些染色体病的辅助诊 断手段,但是绝大多数的遗传病并没有皮纹的变化,所以该方法用途 并不广泛。关于这方面内容读者可以参考医学遗传学实验指导或其它 资料 关于分子诊断(基因诊断)的内容将在第二节中详细介绍 、对已出现症状的患者的诊断 了解和掌握了遗传病的诊断方法,就可以有针对性的对遗传病患 者进行诊断。对于大多数的遗传病,下一个明确的临床诊断不难办到, 但有很多已经明确诊断的疾病,确定其遗传规律还需要进一步的研究 分析。由于遗传异质性,临床上相同或相似的疾病(或不同亚型)可 能有不同的遗传方式,这对于估算患者后代发病风险率将产生重要影 响。例如血友病一般认为是ⅹ连锁隐性遗传,但实际上,只有甲型和 乙型血友病为ⅹ连锁隐性遗传,而丙型血友病和其他与血液凝固相关 因子(V、Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ)缺陷所导致的血友病却表现出常染色体隐性 遗传; alzheimer病(又称为早老性痴呆)只有一部分表现出常染色 体显性遗传,大多数表现出散发的特点;家族性重症肌无力肯定与遗 传有关,多数人认为属于多基因遗传,但也有人提出为常染色体显性 遗传或隐性遗传。 遗传病患者大多理解该类型疾病的性质,因此患者与遗传工作者高甘氨酸血症 甘氨酸及其它有机酸 甘氨酸 高赖氨酸血症 赖氨酸 赖氨酸、鸟氨酸、γ-氨基丁酸 高脯氨酸血症 脯氨酸 脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸 低磷酸血症 磷酸乙醇胺 枫糖尿病 缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸 酮衍生物 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸血症 酪氨酸 酪氨酸、苯丙氨酸衍生物 组氨酸血症 组氨酸 组氨酸 目前已经能够使用滤纸片或显色反应进行血液和尿液的检查，方 法简便，非常适用于初检和普查。 皮纹分析液可以作为某些遗传病，特别是某些染色体病的辅助诊 断手段，但是绝大多数的遗传病并没有皮纹的变化，所以该方法用途 并不广泛。关于这方面内容读者可以参考医学遗传学实验指导或其它 资料。 关于分子诊断（基因诊断）的内容将在第二节中详细介绍。 二、对已出现症状的患者的诊断 了解和掌握了遗传病的诊断方法，就可以有针对性的对遗传病患 者进行诊断。对于大多数的遗传病，下一个明确的临床诊断不难办到， 但有很多已经明确诊断的疾病，确定其遗传规律还需要进一步的研究 分析。由于遗传异质性，临床上相同或相似的疾病（或不同亚型）可 能有不同的遗传方式，这对于估算患者后代发病风险率将产生重要影 响。例如血友病一般认为是 X 连锁隐性遗传，但实际上，只有甲型和 乙型血友病为 X 连锁隐性遗传，而丙型血友病和其他与血液凝固相关 因子（Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ）缺陷所导致的血友病却表现出常染色体隐性 遗传；Alzheimer 病（又称为早老性痴呆）只有一部分表现出常染色 体显性遗传，大多数表现出散发的特点；家族性重症肌无力肯定与遗 传有关，多数人认为属于多基因遗传，但也有人提出为常染色体显性 遗传或隐性遗传。 遗传病患者大多理解该类型疾病的性质，因此患者与遗传工作者