样,最关心的是他(她)所患的病对其子女将产生的影响,准确地 回答这个问题是非常困难的。一是没有哪一个遗传工作者通晓所有遗 传病,二是人类对致病基因的认识还很有限,即便拥有大量的资料和 强大的检索系统,对许多遗传病的解释还是不能令人满意。只能期待 生命科学与医学的发展早日解决这些问题 、携带者的检出 携带者是指表现型正常,但携带有致病遗传物质的个体。与单基 因隐性遗传中的携带者相比,这里的携带者概念已经扩大,具体指: ①携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;②携带有显性致病基 因,但没有外显的正常个体;③携带有致病基因,迟发个体;④染色 体平衡易位或倒位的个体。 携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。虽然许多隐性遗 传病的发病率并不高,但人群中的杂合子(携带者)的频率却相当高。 按照 Hardy- Weinberg定律,当某种遗传病的发病率为1/0000时,即 q2=1/0000时,q=0.01,p=0.99,2pq=2×0.99×0.01=0.02,也就是说 人群中该病的携带者频率为2%。检岀这些携带者对于指导他们的婚 姻和生育,防止遗传病患儿的出生具有重要意义。染色体平衡易位或 倒位的正常个体,出生染色体不平衡患儿的可能性较大,检出这些个 体同样具有重要意义。 如果在某一个群体中某种遗传病的发病率较高,则进行携带者筛 查具有较大的意义。但是在实际工作中,由于大多数遗传病的发病率 较低,大面积的筛查至少目前还不现实,所以大多数携带者的检查是 在已经出现遗传病患者的家系中进行,通过家系成员血缘关系和检测 分析,确定携带者,再针对性地检査携带者地配偶,进行生育指导。 携带者地检出方法,大致可分为临床水平、细胞水平、酶与蛋白 质水平和基因水平 酶与蛋白质的检查基础是根据基因剂量效应的理论:即杂合子的 基因表达水平应该是介于两类纯合子(AA与aa)之间,也就是说为一样，最关心的是他（她）所患的病对其子女将产生的影响，准确地 回答这个问题是非常困难的。一是没有哪一个遗传工作者通晓所有遗 传病，二是人类对致病基因的认识还很有限，即便拥有大量的资料和 强大的检索系统，对许多遗传病的解释还是不能令人满意。只能期待 生命科学与医学的发展早日解决这些问题。 三、携带者的检出 携带者是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。与单基 因隐性遗传中的携带者相比，这里的携带者概念已经扩大，具体指： ①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基 因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色 体平衡易位或倒位的个体。 携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。虽然许多隐性遗 传病的发病率并不高，但人群中的杂合子（携带者）的频率却相当高。 按照 Hardy-Weinberg 定律，当某种遗传病的发病率为 1/10000 时，即 q 2=1/10000 时，q=0.01，p=0.99，2pq=2×0.99×0.01=0.02，也就是说 人群中该病的携带者频率为 2%。检出这些携带者对于指导他们的婚 姻和生育，防止遗传病患儿的出生具有重要意义。染色体平衡易位或 倒位的正常个体，出生染色体不平衡患儿的可能性较大，检出这些个 体同样具有重要意义。 如果在某一个群体中某种遗传病的发病率较高，则进行携带者筛 查具有较大的意义。但是在实际工作中，由于大多数遗传病的发病率 较低，大面积的筛查至少目前还不现实，所以大多数携带者的检查是 在已经出现遗传病患者的家系中进行，通过家系成员血缘关系和检测 分析，确定携带者，再针对性地检查携带者地配偶，进行生育指导。 携带者地检出方法，大致可分为临床水平、细胞水平、酶与蛋白 质水平和基因水平。 酶与蛋白质的检查基础是根据基因剂量效应的理论：即杂合子的 基因表达水平应该是介于两类纯合子（AA 与 aa）之间，也就是说为