正常人的一半。但是由于基因表达受多种体内外因素的调控,加上检 测技术的原因,使得许多杂合子携带者仍不能用这种方法。对于酶与 蛋白质的检测,大致存在三种情况:①基因表达完全决定基因数量, 例如过氧化氢酶血症,杂合子红细胞中的过氧化氢酶含量为正常人的 一半。对于有些遗传病,酶活性虽然是正常人的一半,但不一定是杂 合子,有些酶的变异体活性表现出“正常人”的一半,但该个体却是 纯合子,例如半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的 Duarte型就是这样。②只能 查出部分杂合子,因为在人群中,杂合子基因表达量的分布与纯合子 有重叠,如G6PD缺乏症。③不能依靠这种方法检査出杂合子。 临床水平的检査只能提供线索,不能确诊。例如部分血友病基因 的杂合子具有损伤后轻度出血倾向;有些红细胞酶缺陷的携带者具有 轻度溶血性贫血表现 细胞水平的检测包括染色体检査、细胞培养和组织化学测定等 基因诊断对单基因病携带者的检査具有独特的优势,它直接检测 等位基因类型,或检测与致病基因紧密连锁的具有多态性的遗传标 记,从而能够准确判断携带者,该方法是检测携带者技术的发展方向 四、产前诊断 出生前宫内的诊断称为产前诊断( prenatal diagnosis)。遗传病的 产前诊断可以追溯到1966年, Steele和Berg发现胎儿的染色体可以 通过羊水细胞的培养来进行。随着影像诊断、生化诊断和分子诊断的 发展,产前诊断得到越来越广泛的应用。 产前诊断主要从三个方面进行:①遗传学检查,如细胞培养、染 色体检査、分子诊断等;②生化检査,如特殊蛋白质、酶、代谢底物、 中间产物和终产物等;③物理诊断,如B超、Ⅹ线、胎儿镜、电子监 护等 根据遗传病的严重程度和发病率的高低,可将产前诊断的对象排 列如下:①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或者夫 妇染色体正常,但出生过染色体异常的患儿的夫妇;②35岁以上的高正常人的一半。但是由于基因表达受多种体内外因素的调控，加上检 测技术的原因，使得许多杂合子携带者仍不能用这种方法。对于酶与 蛋白质的检测，大致存在三种情况：①基因表达完全决定基因数量， 例如过氧化氢酶血症，杂合子红细胞中的过氧化氢酶含量为正常人的 一半。对于有些遗传病，酶活性虽然是正常人的一半，但不一定是杂 合子，有些酶的变异体活性表现出“正常人”的一半，但该个体却是 纯合子，例如半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的 Duarte 型就是这样。②只能 查出部分杂合子，因为在人群中，杂合子基因表达量的分布与纯合子 有重叠，如 G6PD 缺乏症。③不能依靠这种方法检查出杂合子。 临床水平的检查只能提供线索，不能确诊。例如部分血友病基因 的杂合子具有损伤后轻度出血倾向；有些红细胞酶缺陷的携带者具有 轻度溶血性贫血表现。 细胞水平的检测包括染色体检查、细胞培养和组织化学测定等。 基因诊断对单基因病携带者的检查具有独特的优势，它直接检测 等位基因类型，或检测与致病基因紧密连锁的具有多态性的遗传标 记，从而能够准确判断携带者，该方法是检测携带者技术的发展方向。 四、产前诊断 出生前宫内的诊断称为产前诊断（prenatal diagnosis）。遗传病的 产前诊断可以追溯到 1966 年，Steele 和 Berg 发现胎儿的染色体可以 通过羊水细胞的培养来进行。随着影像诊断、生化诊断和分子诊断的 发展，产前诊断得到越来越广泛的应用。 产前诊断主要从三个方面进行：①遗传学检查，如细胞培养、染 色体检查、分子诊断等；②生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢底物、 中间产物和终产物等；③物理诊断，如 B 超、X 线、胎儿镜、电子监 护等。 根据遗传病的严重程度和发病率的高低，可将产前诊断的对象排 列如下：①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫 妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；②35 岁以上的高