龄孕妇;③夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的 夫妇;④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇;⑤ Ⅹ连锁遗传病基因携带者孕妇;⑥原因不明的习惯性流产的孕妇;⑦ 羊水过多的孕妇;⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;⑨具有遗传 病家族史,又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件,但如果出现 先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者,则不宜做产前诊断,另外 应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。 胎儿的遗传学检査和生化诊断都需要取胎儿细胞和羊水,这是与 其他诊断区别最大的地方。而取材后的检查技术则与前述的方法差别 不大。目前主要取材的方法有: (一)羊膜穿刺法 该方法是在B超的监视下,用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔 抽取胎儿羊水(见图18-1)。羊水中含有一定数量的胎儿脱落细胞, 多为成纤维样细胞和上皮细胞,可以通过体外培养达到增殖的目的, 因此能够实现胎儿的染色体检查、生化检查和分子诊断的目的。抽出 的羊水还可以进行某些生化测定而辅助判断胎儿患病信息。例如当羊 水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时,可能意味着胎儿无脑、开放性脊柱 裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等;或为死胎、先天性肾病综合症、脐膨 出、某些染色体病等。某些脂类代谢病、粘多糖病、氨基酸病糖原累 积病等也可通过羊水检查判断 图181羊膜穿刺示意图 羊膜穿刺的最佳时间是在妊娠16周~20周之间,此时羊水量较 多,成功率高。羊膜穿刺的危险性相对较小,引起流产的风险为0.5%, 母体感染、Rh溶血和其它妇科合并症发生率更低。羊水抽取量一般为 20~30ml,应为淡黄色,混浊,且无母血污染, 进行羊水细胞染色体分析的技术关键在于细胞培养的成功与否。 胎儿脱落细胞中虽然含有一部分活细胞,但是培养的成功率比外周血 培养低,一般要培养10天以上才可供染色体制备,除了严格的无菌龄孕妇；③夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的 夫妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇；⑤ X 连锁遗传病基因携带者孕妇；⑥原因不明的习惯性流产的孕妇；⑦ 羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨具有遗传 病家族史，又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件，但如果出现 先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外 应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。 胎儿的遗传学检查和生化诊断都需要取胎儿细胞和羊水，这是与 其他诊断区别最大的地方。而取材后的检查技术则与前述的方法差别 不大。目前主要取材的方法有： （一）羊膜穿刺法 该方法是在 B 超的监视下，用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔 抽取胎儿羊水（见图 18-1）。羊水中含有一定数量的胎儿脱落细胞， 多为成纤维样细胞和上皮细胞，可以通过体外培养达到增殖的目的， 因此能够实现胎儿的染色体检查、生化检查和分子诊断的目的。抽出 的羊水还可以进行某些生化测定而辅助判断胎儿患病信息。例如当羊 水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时，可能意味着胎儿无脑、开放性脊柱 裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等；或为死胎、先天性肾病综合症、脐膨 出、某些染色体病等。某些脂类代谢病、粘多糖病、氨基酸病糖原累 积病等也可通过羊水检查判断。 图 18-1 羊膜穿刺示意图 羊膜穿刺的最佳时间是在妊娠 16 周～20 周之间，此时羊水量较 多，成功率高。羊膜穿刺的危险性相对较小，引起流产的风险为 0.5%， 母体感染、Rh 溶血和其它妇科合并症发生率更低。羊水抽取量一般为 20～30ml，应为淡黄色，混浊，且无母血污染。 进行羊水细胞染色体分析的技术关键在于细胞培养的成功与否。 胎儿脱落细胞中虽然含有一部分活细胞，但是培养的成功率比外周血 培养低，一般要培养 10 天以上才可供染色体制备，除了严格的无菌