操作外,培养操作者的经验非常重要。对于分子诊断则无需培养,只 要细胞结构完整,DNA、RNA没有降解就可以。 (二)绒毛取样法 绒毛取样法又称为绒毛吸取术,是通过特制的取样器,经孕妇阴 道、宫颈进入子宫,达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织(见 图18-2)。由于绒毛组织中含有大量的处于分裂期的细胞,所以可以 用来直接制备染色体,或经短期培养后制备染色体。也可以直接用于 生化分析和分子诊断。该方法的优点是可以在妊娠早期(9~12周) 进行,需要作出选择性流产时,给孕妇带来的损伤和痛苦较小。缺点 是引起流产的风险比较高,是羊膜穿刺的两倍,而且标本容易被细菌、 霉菌污染,不宜进行长期培养。有时标本中可能含有母体细胞,影响 分析。另外绒毛组织直接制备染色体的质量不容易控制,影响染色体 核型分析。 图 18-2绒毛取样法示意 (三)脐带穿刺 脐带穿刺法是在B超的监视下,用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐 带,抽取一定数量的胎儿血液。穿刺时间最好在妊娠18周左右,所 获得的胎儿血液相当于从遗传病患者体内抽取的血样,特别方便进行 染色体分析,当然也可以进行多种其它诊断分析。本技术也用于因错 过绒毛取样或羊膜穿刺的时机或羊水培养失败的补救措施 (四)胎儿镜检查 该方法又称为羊膜腔镜或宫腔镜检査。它可以直接观察胎儿的外 形,性别和发育状况,又可以抽取羊水或胎血,还可以进行宫内治疗 因此理论上时一种最佳方法。但由于操作困难,并容易引发多种并发 症,目前还不易被医护人员所接受。胎儿镜检査的最佳时间是妊娠18 周~20周。 (五)孕妇外周血胎儿细胞富集操作外，培养操作者的经验非常重要。对于分子诊断则无需培养，只 要细胞结构完整，DNA、RNA 没有降解就可以。 （二）绒毛取样法 绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴 道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织（见 图 18-2）。由于绒毛组织中含有大量的处于分裂期的细胞，所以可以 用来直接制备染色体，或经短期培养后制备染色体。也可以直接用于 生化分析和分子诊断。该方法的优点是可以在妊娠早期（9～12 周） 进行，需要作出选择性流产时，给孕妇带来的损伤和痛苦较小。缺点 是引起流产的风险比较高，是羊膜穿刺的两倍，而且标本容易被细菌、 霉菌污染，不宜进行长期培养。有时标本中可能含有母体细胞，影响 分析。另外绒毛组织直接制备染色体的质量不容易控制，影响染色体 核型分析。 图 18-2 绒毛取样法示意图 （三）脐带穿刺 脐带穿刺法是在 B 超的监视下，用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐 带，抽取一定数量的胎儿血液。穿刺时间最好在妊娠 18 周左右，所 获得的胎儿血液相当于从遗传病患者体内抽取的血样，特别方便进行 染色体分析，当然也可以进行多种其它诊断分析。本技术也用于因错 过绒毛取样或羊膜穿刺的时机或羊水培养失败的补救措施。 （四）胎儿镜检查 该方法又称为羊膜腔镜或宫腔镜检查。它可以直接观察胎儿的外 形，性别和发育状况，又可以抽取羊水或胎血，还可以进行宫内治疗。 因此理论上时一种最佳方法。但由于操作困难，并容易引发多种并发 症，目前还不易被医护人员所接受。胎儿镜检查的最佳时间是妊娠 18 周～20 周。 （五）孕妇外周血胎儿细胞富集