第二节基因突变的特征、类型和意义 基因突变的特征 1多向性 2有害性 3.重复性 4随机性 二、基因突变的类型 1根据发生的原因分自发突变诱发突变 2根据突变的细胞不同分生殖细胞突变体细胞突变 3.根据碱基改变不同分: ()碱基置换突变 )同义突变:指碱基置换后,密码子虽发生改变,但其编码的氨基酸并 未改变,并不影响蛋白质的功能,不发生表型的变化,即改变前后的密码子 为同义密码 2)错义突变:指碱基置换后的密码子为另一种氨基酸的编码,导致氨 基酸组成发生改变,产生异常的蛋白质。 3)无义突变:指碱基置换后,使原来编码某一个氨基酸的密码子变为 终止密码子,多肽链合成提前终止,蛋白质失去活性 4)终止密码突变:指碱基置换后使原密码子变成编码某一个氨基酸的 密码子,从而形成延长的异常多肽链。 (2)碱基插入性和缺失性突变 1)移码突变:即在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对,使 插入或缺失点以下的DNA编码框架全部改变。 2)片断突变:即在DNA编码序列中插入或缺失某些碱基对的片断。 DNA修复系统:①光修复;②切除修复;③复制后修复 三、基因突变的意义 1突变是生物进化、分化的分子基础 2突变是某些疾病的病变基础 第三节基因突变与基因病 基因病( gene disease):是基因突变或其表达调控障碍引起的疾病。包括单基 因病和多基因病 单基因病( monogenic disease 是由于单基因突变而发生的疾病。第二节 基因突变的特征、类型和意义 一、基因突变的特征 1.多向性 2.有害性 3.重复性 4.随机性 二、基因突变的类型 1.根据发生的原因分 自发突变 诱发突变 2.根据突变的细胞不同分 生殖细胞突变 体细胞突变 3.根据碱基改变不同分： (1) 碱基置换突变 1) 同义突变:指碱基置换后，密码子虽发生改变，但其编码的氨基酸并 未改变，并不影响蛋白质的功能，不发生表型的变化，即改变前后的密码子 为同义密码。 2）错义突变：指碱基置换后的密码子为另一种氨基酸的编码，导致氨 基酸组成发生改变，产生异常的蛋白质。 3）无义突变：指碱基置换后，使原来编码某一个氨基酸的密码子变为 终止密码子，多肽链合成提前终止，蛋白质失去活性。 4）终止密码突变：指碱基置换后使原密码子变成编码某一个氨基酸的 密码子，从而形成延长的异常多肽链。 （2）碱基插入性和缺失性突变 1）移码突变：即在 DNA 编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使 插入或缺失点以下的 DNA 编码框架全部改变。 2）片断突变：即在 DNA 编码序列中插入或缺失某些碱基对的片断。 DNA 修复系统： ①光修复；②切除修复； ③复制后修复 三、基因突变的意义 1.突变是生物进化、分化的分子基础 2.突变是某些疾病的病变基础 第三节 基因突变与基因病 基因病(gene disease)：是基因突变或其表达调控障碍引起的疾病。包括单基 因病和多基因病。 一、单基因病(mologenic disease) 是由于单基因突变而发生的疾病