(一)常染色体显性遗传病( autosomal dominant disorder) (二)常染色体隐性遗传病( autosomal recessⅳ e disorder) (三)性连锁遗传病(sex- linked disorder) Ⅹ连锁隐性遗传 Ⅹ连锁显性遗传 Y连锁遗传 二、多基因病( polygenic disease) 常见的多基因病有精神分裂症(80%)、支气管哮喘(80%)、青少年型糖 尿病(75%)、冠心病(65%)、原发性高血压(62%)、消化性溃疡(37%)、各 型先天性心脏病(35%)等。 多基因病有如下特点 (1)发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高与群体发病率。 (2)随着亲属级别的降低,发病风险也相应降低。 (3)多基因病再现率随妊娠次数及疾病严重程度而相应增高。 (4)发病率有种族(民族)差异,这表明不同种族(或民族)的基因库不 第四节基因诊断与治疗的病生基础 基因诊断的病生基础 基因诊断 gene diagnosis):是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方 法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。其 检测的目的物是DNA或RNA。 基因诊断的特点:针对性强、特异性强、灵敏度髙、诊断范围广 基因诊断的常用技术:核酸分子杂交、PCR和DNA芯片技术。 基因诊断常用于:①遗传病诊断;②肿瘤诊断;③感染性疾病诊断;④器 官移植的组织分型;⑤法医鉴定 基因治疗的病生基础 基因治疗 gene therapy):是用正常基因置换致病基因以纠正基因结构和功 能异常的一种治疗疾病的方法。 基因治疗的主要方法有:①基因置换;②基因修正;③基因增补;④基 因失活 基因治疗的基本步骤:选择目的基因及选择基因载体、选择靶细胞、基因 转移、外源基因表达的筛选、将目的基因修饰的细胞回输到病人体内等。（一）常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder) （二）常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder) （三）性连锁遗传病(sex-linked disorder) X 连锁隐性遗传 X 连锁显性遗传 Y 连锁遗传 二、多基因病(polygenic disease) 常见的多基因病有精神分裂症（80%）、支气管哮喘（80%）、青少年型糖 尿病（75%）、冠心病（65%）、原发性高血压（62%）、消化性溃疡（37%）、各 型先天性心脏病（35%）等。 多基因病有如下特点： （1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高与群体发病率。 （2）随着亲属级别的降低，发病风险也相应降低。 （3）多基因病再现率随妊娠次数及疾病严重程度而相应增高。 （4）发病率有种族（民族）差异，这表明不同种族（或民族）的基因库不 同。 第四节 基因诊断与治疗的病生基础 一、基因诊断的病生基础 基因诊断(gene diagnosis)：是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方 法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。其 检测的目的物是 DNA 或 RNA。 基因诊断的特点：针对性强、特异性强、灵敏度高、诊断范围广。 基因诊断的常用技术：核酸分子杂交、PCR 和 DNA 芯片技术。 基因诊断常用于：①遗传病诊断；②肿瘤诊断；③感染性疾病诊断；④器 官移植的组织分型；⑤法医鉴定。 二、基因治疗的病生基础 基因治疗(gene therapy)：是用正常基因置换致病基因以纠正基因结构和功 能异常的一种治疗疾病的方法。 基因治疗的主要方法有：①基因置换； ②基因修正；③基因增补； ④基 因失活。 基因治疗的基本步骤：选择目的基因及选择基因载体、选择靶细胞、基因 转移、外源基因表达的筛选、将目的基因修饰的细胞回输到病人体内等