独立的胚胎。一卵双生发生率在许多人群中是相似的,约每260次生 育中出现1次,并没有证据支持双生子发生与某一家系有关。一卵双 生子一般是有共同性别和相冋的遗传学标记,但这并不意昧着双生子 在所有方面表型都是一致的 有时,尽管均由同一合子发育而来,一卵双生子之间仍存在大量 先天缺陷与遗传病上的差异性,除了环境差异与偶发变异,这一点可 由以下诸原因加以解释:①胚胎发育机制不同,如血管异常可以导致 畸形发生上的差异;②某些合子后改变,如体细胞突变导致癌发生的 差异,或T细胞受体基因、免疫球蛋白基因的结构重排;③双生子发 生后,其中某个胚胎发生染色体异常;④一卵双生女性个体中可由于 Ⅹ染色体失活不平衡性导致两个体分别表达母源与父源染色体 由于Ⅹ染色体失活不平衡性导致遗传病发生率差异中, Duchenne 型肌营养不良症就是一个突出的例子。该病属ⅹ连锁隐性遗传病,曾 研究了数例女性一卵双生杂合子,其中一个是该基因携带者,表现出 显著症状,而另一个也是该基因携带者,但不表现任何症状。类似的 Ⅹ连锁性遗传病还有血友病A、G6PD缺乏症和色盲。其余情况如 卵双生子两个体均表现正常或均异常尚未见报道。 除了其临床表现差异外,Ⅹ连锁遗传病一卵双子发生率的差异性 还有助于了解一卵双生的早期发生时间及Ⅹ染色体失活期,基因表达 的差异性也提示X染色体失活先于双生子的发生,即使不包括所有女 性单卵双生子,至少表现在有差异性的女性单卵双生子中 由于某些未知原因,双生子出生缺陷发生率高于一般人群,其中 一卵双生较二卵双生高一倍。约23一卵双生子只具有单个绒毛膜参 与共同循环,所以双生子间存在血管分流,而这可能导致严重后果, 诸如发育中器官的破坏,由于宫腔中发育受限所致变形等 2.二卵双生子研究与发育遗传二卵双生子是由于同一月经周 期排出的两个卵子分别受精发育而来。所以其遗传组成更接近一般同 胞,可能是同性,可能是异性的 二卵双生子发生率在各人群中差异更大,亚洲人中为1/500,白 人中为1250,而在一些非洲士著中可能高达12。发生率的高低同母22 独立的胚胎。一卵双生发生率在许多人群中是相似的，约每 260 次生 育中出现 1 次，并没有证据支持双生子发生与某一家系有关。一卵双 生子一般是有共同性别和相同的遗传学标记，但这并不意昧着双生子 在所有方面表型都是一致的。 有时，尽管均由同一合子发育而来，一卵双生子之间仍存在大量 先天缺陷与遗传病上的差异性，除了环境差异与偶发变异，这一点可 由以下诸原因加以解释：①胚胎发育机制不同，如血管异常可以导致 畸形发生上的差异；②某些合子后改变，如体细胞突变导致癌发生的 差异，或 T 细胞受体基因、免疫球蛋白基因的结构重排；③双生子发 生后，其中某个胚胎发生染色体异常；④一卵双生女性个体中可由于 X 染色体失活不平衡性导致两个体分别表达母源与父源染色体。 由于 X 染色体失活不平衡性导致遗传病发生率差异中，Duchenne 型肌营养不良症就是一个突出的例子。该病属 X 连锁隐性遗传病，曾 研究了数例女性一卵双生杂合子，其中一个是该基因携带者，表现出 显著症状，而另一个也是该基因携带者，但不表现任何症状。类似的 X 连锁性遗传病还有血友病 A、G6PD 缺乏症和色盲。其余情况如一 卵双生子两个体均表现正常或均异常尚未见报道。 除了其临床表现差异外，X 连锁遗传病一卵双子发生率的差异性 还有助于了解一卵双生的早期发生时间及 X 染色体失活期，基因表达 的差异性也提示 X 染色体失活先于双生子的发生，即使不包括所有女 性单卵双生子，至少表现在有差异性的女性单卵双生子中。 由于某些未知原因，双生子出生缺陷发生率高于—般人群，其中 一卵双生较二卵双生高一倍。约 2/3 一卵双生子只具有单个绒毛膜参 与共同循环，所以双生子间存在血管分流，而这可能导致严重后果， 诸如发育中器官的破坏，由于宫腔中发育受限所致变形等。 2．二卵双生子研究与发育遗传 二卵双生子是由于同—月经周 期排出的两个卵子分别受精发育而来。所以其遗传组成更接近一般同 胞，可能是同性，可能是异性的。 二卵双生子发生率在各人群中差异更大，亚洲人中为 1/500，白 人中为 1/250，而在一些非洲士著中可能高达 1/2。发生率的高低同母