二)体外受精与胚胎移植被用于检测胚胎的基因缺陷 体外受精与胚胎移植(IVF-ET)为一项新的生育技术,其在不育 症与优生学方面很有价值。自1978年首例试管婴儿( test tube baby) 诞生以来,体外受精和移植,再结合其他生殖技术,广泛应用于使不 孕症夫妇拥有后代。这一过程也使得在胚胎移植前进行基因操作成为 可能 利用现有显微操作和DNA扩增技术,理论上,有基因缺陷可能 性的合子在移植前就能得到诊断。借助于PCR方法能对单个细胞DNA 加以分析,测知某一家系的某个特定基因是否发生了突变 现在这项技术已应用于实际。从6细胞或8细胞胚取出单个细胞, 对Y染色体的已知序列进行DNA扩增,不用损伤胚胎,即可判定性 别。当某一男性有高危ⅹ连锁遗传病可能时,这一方法可用于保存女 性后代。着床前诊断,如果得以完善,可用于高危遗传病发病风险家 庭后代的筛选。 (三)双生与多生被应用于发育遗传因素的研究 双生与多生被应用于发育遗传因素的研究。双生子现象是人类早 期发育中一个不同寻常的事件,双生子又分为两类:一卵双生(MZ 又称同卵双生)与二卵双生(DZ,又称异卵双生)。就某一特定性状 而言,双生子之间有的很相似,而有的区别较大。一卵双生与二卵双 生一致率( concordance)的比较是医学遗传学中衡量基因和环境作用 的基本方法。遗传因素不能完全解释为何某些单卵双生子某些性状并 不相似。 卵双生、二卵双生相似的比较常用于衡量多基因遗传中“遗传 度”,人们也用它来讨论性状决定中遗传所起的作用。例如,将一卵 双生子对某一环境因索的不同反应,与非双生子间对它的反应加以比 较,来判定遗传因素所起作用。 研究在共冋与不同环境中长大的双生子,有助于了解遗传与环境 在人类多基因性状表达中所起作用 1.一卵双生子一卵双生子的发生是由于在胚胎发育早期,即 受精后的最初8天内(有些更早在3天内),由单个合子分裂成两个21 （二）体外受精与胚胎移植被用于检测胚胎的基因缺陷 体外受精与胚胎移植（IVF-ET）为—项新的生育技术，其在不育 症与优生学方面很有价值。自 1978 年首例试管婴儿（test tube baby） 诞生以来，体外受精和移植，再结合其他生殖技术，广泛应用于使不 孕症夫妇拥有后代。这—过程也使得在胚胎移植前进行基因操作成为 可能。 利用现有显微操作和 DNA 扩增技术，理论上，有基因缺陷可能 性的合子在移植前就能得到诊断。借助于PCR 方法能对单个细胞DNA 加以分析，测知某一家系的某个特定基因是否发生了突变。 现在这项技术已应用于实际。从 6 细胞或 8 细胞胚取出单个细胞， 对 Y 染色体的已知序列进行 DNA 扩增，不用损伤胚胎，即可判定性 别。当某一男性有高危 X 连锁遗传病可能时，这一方法可用于保存女 性后代。着床前诊断，如果得以完善，可用于高危遗传病发病风险家 庭后代的筛选。 （三）双生与多生被应用于发育遗传因素的研究 双生与多生被应用于发育遗传因素的研究。双生子现象是人类早 期发育中一个不同寻常的事件，双生子又分为两类：一卵双生（MZ， 又称同卵双生）与二卵双生（DZ，又称异卵双生）。就某一特定性状 而言，双生子之间有的很相似，而有的区别较大。一卵双生与二卵双 生—致率（concondance）的比较是医学遗传学中衡量基因和环境作用 的基本方法。遗传因素不能完全解释为何某些单卵双生子某些性状并 不相似。 一卵双生、二卵双生相似的比较常用于衡量多基因遗传中“遗传 度”，人们也用它来讨论性状决定中遗传所起的作用。例如，将一卵 双生子对某一环境因索的不同反应，与非双生子间对它的反应加以比 较，来判定遗传因素所起作用。 研究在共同与不同环境中长大的双生子，有助于了解遗传与环境 在人类多基因性状表达中所起作用。 1．一卵双生子 一卵双生子的发生是由于在胚胎发育早期，即 受精后的最初 8 天内（有些更早在 3 天内），由单个合子分裂成两个