第十一章单基因遗传病 突变的基因通过改变多肽链的质和量,使得蛋白质发生缺陷,由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制,即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同,通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类 第一节分子病 分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引 起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、 膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。 Nel(1949)在研究一种呈常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血时, 发现无症状的父母(杂合子)具有与患者相似的红细胞形态异常,只 是其程度较轻。同年,后来曾两度获得诺贝尔奖的著名学者 Pauling认 为这可能是由于血红蛋白分子的缺陷所致,并提出了分子病( molecular disease)这一概念。事实上随着现代医学进入分子医学时代,许多非 遗传性疾病也列入到分子病之中。 、血红蛋白病 血红蛋白( hemoglobin,Hb)是红细胞中具有重要生理功能的蛋 白质。血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病 ( hemoglobinopathy),习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。血 红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,如果发生在重 要功能部位的氨基酸被替代,将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等 生物学功能;地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低,导致 α链和非α链合成的不平衡,在临床上表现为溶血性贫血。分子遗传第十一章 单基因遗传病 突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类。 第一节 分子病 分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引 起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、 膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。 Neel（1949）在研究一种呈常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血时， 发现无症状的父母（杂合子）具有与患者相似的红细胞形态异常，只 是其程度较轻。同年，后来曾两度获得诺贝尔奖的著名学者Pauling认 为这可能是由于血红蛋白分子的缺陷所致，并提出了分子病（molecular disease）这一概念。事实上随着现代医学进入分子医学时代，许多非 遗传性疾病也列入到分子病之中。 一、血红蛋白病 血红蛋白（hemoglobin，Hb）是红细胞中具有重要生理功能的蛋 白 质 。 血 红 蛋 白 分 子 合 成 异 常 引 起 的 疾 病 称 血 红 蛋 白 疾 病 （hemoglobinopathy），习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。血 红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重 要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等 生物学功能；地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致 α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。分子遗传