学研究表明,不管是血红蛋白病还是地中海贫血,其分子基础是共同 的,都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致 全世界至少有1.5亿人携带血红蛋白病或地中海贫血的基因,他们 主要分布于非洲、地中海地区和东南亚人群中。血红蛋白病在我国的 总发生率为0.24%~033%,以云南、贵州、广东、广西和新疆等地最 高,而a地中海贫血和β地中海贫血的发生率分别为264%和066%, 它们多见于华南、西南和华东地区 (一)血红蛋白分子的结构及发育变化 1.血红蛋白的分子结构血红蛋白是血液中红细胞携带、运输氧 气和二氧化碳的载体。它是一种结合蛋白,蛋白质部分称为珠蛋白 ( globin),辅基为血红素,结构为两对单体(亚基)组成的球形四聚 体(图11-1),其中一对由两条类α珠蛋白链(a链或ξ链)各结合 个血红素组成;另一对由两条类β珠蛋白链(ε、B、或δ链)各 结合一个血红素组成。a链长141个氨基酸,β链则由146个氨基酸组 成。在人个体发育的不同阶段,类a链和类β链的不同组合,构成了 人类常见的几种血红蛋白(表11-1)。 图1-血红蛋白的结构 表11-1正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 Gower ll a 2 E 2y2、 胎儿(8周至出生) a2^y2、a2°y2 成人 A(95%) A2(3% 2.珠蛋白基因及其表达特点人的6种珠蛋白链各由相应的珠蛋 白基因编码,包括类α珠蛋白基因和类β珠蛋白基因两类,它们各含 数个相同或相似的基因,紧密排列在DNA的特定区段,构成了基因簇 人的类珠蛋白基因簇中存在着一些拟基因( peudogene),如ψα、ψ学研究表明，不管是血红蛋白病还是地中海贫血，其分子基础是共同 的，都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。 全世界至少有1.5亿人携带血红蛋白病或地中海贫血的基因，他们 主要分布于非洲、地中海地区和东南亚人群中。血红蛋白病在我国的 总发生率为0.24%～0.33%，以云南、贵州、广东、广西和新疆等地最 高，而α地中海贫血和β地中海贫血的发生率分别为2.64%和0.66%， 它们多见于华南、西南和华东地区。 （一）血红蛋白分子的结构及发育变化 1．血红蛋白的分子结构 血红蛋白是血液中红细胞携带、运输氧 气和二氧化碳的载体。它是一种结合蛋白，蛋白质部分称为珠蛋白 （globin），辅基为血红素，结构为两对单体（亚基）组成的球形四聚 体（图11-1），其中一对由两条类α珠蛋白链（α链或ζ链）各结合 一个血红素组成；另一对由两条类β珠蛋白链（ε、β、或δ链）各 结合一个血红素组成。α链长141个氨基酸，β链则由146个氨基酸组 成。在人个体发育的不同阶段，类α链和类β链的不同组合，构成了 人类常见的几种血红蛋白（表11-1）。 图11-1 血红蛋白的结构 表11-1 正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 胚胎 Gower I ζ2ε2 Gower II α2ε2 Portland ζ2 Aγ2、ζ2 Gγ2 胎儿（8周至出生） F α2 Aγ2、α2 Gγ2 成人 A (95%) α2β2 A2 (3%) α2δ2 2．珠蛋白基因及其表达特点 人的6种珠蛋白链各由相应的珠蛋 白基因编码，包括类α珠蛋白基因和类β珠蛋白基因两类，它们各含 数个相同或相似的基因，紧密排列在DNA的特定区段，构成了基因簇。 人的类珠蛋白基因簇中存在着一些拟基因（peudogene），如ψα、ψ