、ψβ 类a珠蛋白基因簇定位于16 pter-pI33(OMM#141800),按5 3′方向排列顺序为:5′-52p1-a1-a2-a1-3′(图11-2) 总长度为30kb。每条16号染色体有2个a基因(正常a基因用aA表示), 正常的二倍体细胞有4个α基因,每个α基因表达的α珠蛋白数量相 同。类α珠蛋白基因的排列顺序与发育过程中表达顺序相一致。即发 育早期是5′端ξ表达,正常成人主要是3′端的α基因表达 图1-2类a珠蛋白基因簇和a珠蛋白基因的结构 人的类β珠蛋白基因簇定位于1lp155(OMM#141900),按5 3′方向排列顺序为:5′-y-4y-B1-6-B-3′(图11-3) 总长度为60kb。每条11号染色体只有1个β基因(正常β基因用βA表 示),正常的二倍细胞有2个β基因。类β珠蛋白基因的排列先后与发 育过程的表达顺序相关,发育早期是5′端ε、Y基因表达,成人期主 要为3′端β基因表达。 图113类β珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因的结构 各种珠蛋白基因均含有3个外显子(E)和2个内含子(Ⅰ)。α珠 蛋白基因的I位于31位和32位密码子之间,由117bp组成。12位于90位 和100位密码子之间,含140bp(图11-2)。β珠蛋白基因中的I位于30 位和31位密码子之间,为130bp;而12位于104位和105位密码子之间, 约850bp(图11-3)。 珠蛋白基因的表达受到精确的调控,表现出典型的组织特异性和 时间特异性。胚胎早朔(妊娠后3~8周),卵黄囊的原始红细胞发生 系统中,类α珠蛋白基因簇中的纟、a基因和类β珠蛋白基因簇中的 ε、γ基因表达,进而形成胚胎期血红蛋白( Hb gower I、 Hb Gower Ⅱ、 Hb portland)。胎儿期(妊娠8周至出生),血红蛋白合成的场所 由卵黄囊移到胎儿肝脾中,类α珠蛋白基因簇的表达基因由ξ全部变ζ、ψβ。 类α珠蛋白基因簇定位于16pter-pl3.3（OMIM#141800），按5′ →3′方向排列顺序为：5′-ζ2-ψζ1-ψα1-α2-α1-3′（图11-2）， 总长度为30kb。每条16号染色体有2个α基因（正常α基因用αA表示）， 正常的二倍体细胞有4个α基因，每个α基因表达的α珠蛋白数量相 同。类α珠蛋白基因的排列顺序与发育过程中表达顺序相一致。即发 育早期是5′端ζ表达，正常成人主要是3′端的α基因表达。 图11-2 类α珠蛋白基因簇和α珠蛋白基因的结构 人的类β珠蛋白基因簇定位于11p15.5（OMIM#141900），按5′ →3′方向排列顺序为：5′-ε- Gγ- Aγ-ψβ1-δ-β-3′（图11-3）， 总长度为60kb。每条11号染色体只有1个β基因（正常β基因用βA表 示），正常的二倍细胞有2个β基因。类β珠蛋白基因的排列先后与发 育过程的表达顺序相关，发育早期是5′端ε、γ基因表达，成人期主 要为3′端β基因表达。 图11-3 类β珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因的结构 各种珠蛋白基因均含有3个外显子（E）和2个内含子（I）。α珠 蛋白基因的I1位于31位和32位密码子之间，由117bp组成。I2位于90位 和100位密码子之间，含140bp（图11-2）。β珠蛋白基因中的I1位于30 位和31位密码子之间，为130bp；而I2位于104位和105位密码子之间， 约850bp（图11-3）。 珠蛋白基因的表达受到精确的调控，表现出典型的组织特异性和 时间特异性。胚胎早朔（妊娠后3～8周），卵黄囊的原始红细胞发生 系统中，类α珠蛋白基因簇中的ζ、α基因和类β珠蛋白基因簇中的 ε、γ基因表达，进而形成胚胎期血红蛋白（Hb Gower Ⅰ、Hb Gower Ⅱ、Hb Portland）。胎儿期（妊娠8周至出生），血红蛋白合成的场所 由卵黄囊移到胎儿肝脾中，类α珠蛋白基因簇的表达基因由ζ全部变