(一)掌握新生儿寒冷损伤综合征的临床表现及分度。 (二)掌握新生儿寒冷损伤综合征的治疗及预防措施。 (三)了解新生儿寒冷损伤综合征的病因和病理生理。 二、教学内容 (一)介绍本病的病因及发病机理，简单介绍中性温度的概念。 (二)重点讲解本病的临床表现及病情分度的标准。 (三)重点讲解本病的治疗措施。 (四)介绍本病的预防措施。 第七章唐氏综合征 一、 教学要求 (一)掌握本病的临床特征及诊断。 (二)了解唐氏综合征的病因及预防，了解本病的染色体畸变类型。 二、教学内容 (一)一般介绍本病病因，结合病因讲述本病的预防措施，限制生育年龄、避 免放射线、药物及病毒感染。易位型携带者，嵌合型父母作产前检查（羊水细胞检 查等)。 (二)重点介绍本病的临床特点。特殊面容、智力低下、体格发育落后、肌张 力低下、韧带松驰、小指内弯、草鞋足及常伴有内脏畸形。简单介绍Atd角的测量 判断。 (三)重点讲解本病的诊断。除根据临床症状与体征外，强调染色体检查的重 要性。 (四)一般介绍染色体畸变的分型，主要讲述21一三体型，简要介绍易位型 及嵌合型。指出各型的遗传特点。 (五)治疗：讲明本病无特效治疗，预防为主。结合病因及发病因素一般介绍 本病的预防措施，指出遗传咨询的作用。 第八章免疫缺陷病 一、 教学要求 (一)熟悉小儿非特异性免疫与特异性免疫的特点。 (二)熟悉几种常见小儿原发性免疫缺陷病的表现及实验室确诊方法。（三） 了解小儿原发性免疫缺陷的分类。 二、教学内容 (一)介绍小儿非特异性免疫、细胞免疫及体液免疫特点。 (二)重点讲述细胞和体液免疫功能检查项目。 (三)简要介绍原发免疫缺陷病的定义、发病机理及分类。 (四)主要介绍几种常见和有代表性的原发免疫缺陷病的发病机制、临床表 现、诊断要点。 1.X连锁无丙种球蛋白血症。 2.X连锁高免疫球蛋白M血症。（一）掌握新生儿寒冷损伤综合征的临床表现及分度。 （二）掌握新生儿寒冷损伤综合征的治疗及预防措施。 （三）了解新生儿寒冷损伤综合征的病因和病理生理。 二、教学内容 （一）介绍本病的病因及发病机理，简单介绍中性温度的概念。 （二）重点讲解本病的临床表现及病情分度的标准。 （三）重点讲解本病的治疗措施。 （四）介绍本病的预防措施。 第七章 唐氏综合征 一、教学要求 （一）掌握本病的临床特征及诊断。 （二）了解唐氏综合征的病因及预防，了解本病的染色体畸变类型。 二、教学内容 （一）一般介绍本病病因，结合病因讲述本病的预防措施，限制生育年龄、避 免放射线、药物及病毒感染。易位型携带者，嵌合型父母作产前检查（羊水细胞检 查等）。 （二）重点介绍本病的临床特点。特殊面容、智力低下、体格发育落后、肌张 力低下、韧带松驰、小指内弯、草鞋足及常伴有内脏畸形。简单介绍 Atd 角的测量 判断。 （三）重点讲解本病的诊断。除根据临床症状与体征外,强调染色体检查的重 要性。 （四）一般介绍染色体畸变的分型，主要讲述 21－三体型，简要介绍易位型 及嵌合型。指出各型的遗传特点。 （五）治疗：讲明本病无特效治疗，预防为主。结合病因及发病因素一般介绍 本病的预防措施，指出遗传咨询的作用。 第八章 免疫缺陷病 一、教学要求 （一）熟悉小儿非特异性免疫与特异性免疫的特点。 （二）熟悉几种常见小儿原发性免疫缺陷病的表现及实验室确诊方法。（三） 了解小儿原发性免疫缺陷的分类。 二、教学内容 （一）介绍小儿非特异性免疫、细胞免疫及体液免疫特点。 （二）重点讲述细胞和体液免疫功能检查项目。 （三）简要介绍原发免疫缺陷病的定义、发病机理及分类。 （四）主要介绍几种常见和有代表性的原发免疫缺陷病的发病机制、临床表 现、诊断要点。 1.X 连锁无丙种球蛋白血症。 2.X 连锁高免疫球蛋白 M 血症