β磔蛋白生成障碍性贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。 β地中海贫血(简称β地贫)的发生主 要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 基因缺失和有些点突变可致β链的生成 完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使 β链的生成部分受抑制,则称为β十地贫。β珠蛋白生成障碍性贫血 • 人类β珠蛋白基因簇位于 11p15.5。 • β地中海贫血（简称β地贫）的发生主 要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 • 基因缺失和有些点突变可致β链的生成 完全受抑制，称为β0 地贫；有些点突变使 β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫