第十二章珠蛋白异常 Artery White blood cells Platelets
第十二章 珠蛋白异常
第一节概述 一、血红蛋白的结构与功能 今血红蛋白是红细胞内的运输蛋白,约65%的血红蛋 白合成于有核红细胞期,另有35%合成于网织红细 胞阶段。 其分子量为64458。 令它的主要功能是吸收肺部大量的氧,并将其输送到 身体的各组织
第一节 概 述 ❖一、血红蛋白的结构与功能 ❖ 血红蛋白是红细胞内的运输蛋白，约65%的血红蛋 白合成于有核红细胞期，另有35%合成于网织红细 胞阶段。 ❖ 其分子量为64458。 ❖ 它的主要功能是吸收肺部大量的氧，并将其输送到 身体的各组织
1、血红蛋白的组成 甘氨酸 血(亚铁血红素(铁卟啉Ⅸ (4分子) Fe2+ 红蛋白 珠蛋白由氨基酸组成6种肽链 (1分子) aβvbE 每1个珠蛋白分子有4个多肽链,而每一个肽键又和三个铁卟啉结合
1、血红蛋白的组成 血 红 蛋 白 亚铁血红素 （铁卟啉Ⅸ） （4分子） 甘氨酸 Fe2+ 珠蛋白 （1分子） 由氨基酸组成 6种肽链： αβγδεζ 每1个珠蛋白分子有4个多肽链，而每一个肽键又和三个铁卟啉结合
2、血红蛋白的种类 正常成人红细胞中有3种血红蛋白: O成人血红蛋白:HbA(a2B2)96%-98% 成人次要血红蛋白:bA2(a282)1%3.1% 胎儿血红蛋白:HbF(a2y2)2%以下 胚胎血红蛋白:HG1(2e)HbG2(a2B2) HbP(2Y2)3周-12周
2、血红蛋白的种类 正常成人红细胞中有3种血红蛋白： 成人血红蛋白：HbA（α2β2) 96%-98% 成人次要血红蛋白:HbA2（α2δ2)1%-3.1% 胎儿血红蛋白:HbF （α2γ2) 2%以下 胚胎血红蛋白: HbG1 ( ζ2ε2) HbG2 (α2ε2 ) HbP( ζ2γ2) 3周-12周
3、血红蛋白的功能 血红蛋白的主要功能是输送氧气和二氧化 碳 今当空气被吸入肺部时,空气中的氧气与肺 泡膜壁血液中的血红蛋白进行疏松的结合 形成氧合血红蛋白(Hb02),随血液流 到全身各组织内, 因组织内氧分压较低,所以氧合血红蛋白 即被解离而放出一部分氧,以供给细胞的 代谢需要
3、血红蛋白的功能 ❖ 血红蛋白的主要功能是输送氧气和二氧化 碳。 ❖ 当空气被吸入肺部时，空气中的氧气与肺 泡膜壁血液中的血红蛋白进行疏松的结合 ，形成氧合血红蛋白（HbO2），随血液流 到全身各组织内， ❖ 因组织内氧分压较低，所以氧合血红蛋白 即被解离而放出一部分氧，以供给细胞的 代谢需要
在此同时,血红蛋白即与组织中某些物 质氧化后所产生的二氧化碳结合成为氨 基甲酸血红蛋白( HbNHCOOH,又称碳酸 血红蛋白)运输到肺部,放出C02。 血红蛋白如此不断地运输02和C02。 令此外,血红蛋白也有调节机体酸碱平衡 的缓冲作用
❖ 在此同时，血红蛋白即与组织中某些物 质氧化后所产生的二氧化碳结合成为氨 基甲酸血红蛋白（HbNHCOOH，又称碳酸 血红蛋白）运输到肺部，放出CO2。 ❖ 血红蛋白如此不断地运输O2和CO2。 ❖ 此外，血红蛋白也有调节机体酸碱平衡 的缓冲作用
4、影响血红蛋白结构和功能的因素 (1)珠蛋白基因缺失或缺陷 ○珠蛋白肽链合成不足或不能合成 ○氨基酸替换或丢失 ○红细胞形态异常:靶形、镰状红细胞 (2)酶缺陷高铁血红蛋白还原酶系统缺陷 MHb形成 (3)化学药物中毒 MHb SHb Hbco
4、影响血红蛋白结构和功能的因素 （1）珠蛋白基因缺失或缺陷 珠蛋白肽链合成不足或不能合成 氨基酸替换或丢失 红细胞形态异常： 靶形、镰状红细胞 （2）酶缺陷 高铁血红蛋白还原酶系统缺陷 MHb形成 （3）化学药物中毒 MHb SHb HbCO
三、珠蛋白异帝 令珠蛋白合成是在各自珠蛋白基因控制下完成 的 令珠蛋白肽链合成异常,必然造成Hb合成障碍。 今珠蛋白分子结构异常时,称为Hb分子病。 当一种或几种珠蛋白肽链合成量的异常时, 称为珠蛋白生成障碍性贫血,以往称地中海 贫血,现亦称海洋性贫血
二、珠蛋白异常 ❖ 珠蛋白合成是在各自珠蛋白基因控制下完成 的。 ❖ 珠蛋白肽链合成异常,必然造成Hb合成障碍。 ❖ 珠蛋白分子结构异常时，称为Hb分子病。 ❖ 当一种或几种珠蛋白肽链合成量的异常时, 称为珠蛋白生成障碍性贫血，以往称地中海 贫血，现亦称海洋性贫血
珠蛋白异常 包括: 今珠蛋白肽链结构异常(异常血红蛋白病) 今肽链合成异常(珠蛋白生成障碍性贫血)
珠蛋白异常 包括： ❖珠蛋白肽链结构异常(异常血红蛋白病) ❖肽链合成异常(珠蛋白生成障碍性贫血)
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珠蛋白生成障碍性 贫 血 thalassemia