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四、简答题(每题5分,共10分)】 1.答:DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结 构(2分)。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架,双链上的碱基位于螺旋的内侧, G与C配对,A与T配对,彼此由氢键相连(2分)。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定,一条链为5→3’,另一条链为3’→5’(1分)。 2.答:O血型的孩子,其父母可能是O与O(1分);A血型的孩子其可能父母是AB与O (2分);B血型的孩子其父母可能是B和B(1分);AB型的孩子其可能父母是A和B(1分)。 五、问答题(每题10分,共20分) 1.答:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体(3分)。 如某人体内既有46,XX的细胞,又有45,XO的细胞,即为嵌合体。除了数目畸变(1分)外, 还有染色体结构畸变嵌合体(1分)。 卵裂过程中发生染色体不分离(2分)或丢失(2分)以及结构畸变(1分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中,如果发生染色体不分离,分裂的结果将形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞:如果发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失,会导致嵌合体产生。此外,如果卵裂早期发生染色体结 构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体。 2.答:重型β地中海贫血是由于β珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的(2分)。患者的 基因型为°/°、°/R+、B+/3+、δ°/6°。其共同点是患者不能合成B珠蛋白链(2分),或合成 量很少。结果α珠蛋白链大大过剩,沉降在红细胞膜上,改变膜的性能,使膜的变形能力下降, 脆性增加,进而引发严重的溶血反应,导致溶血性贫血(2分)。患儿出生几个月便可出现溶血 反应(2分)。由于组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质受损变疏松,可出现 鼻塌眼肿,上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。(2分) 650四、简答题(每题 5分,共 0分) 1. 答:DNA 平 行 氧 核 昔 轴 构 2分〉。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架,双链上的碱基位于螺旋的内侧, 与C ,A 与T 彼此 氢键 连(2 昔 酸 键走向决定,一条链为 ',另一条链为 1分〉。 2. 答:0 孩子 其父母 是O 与0(1 ;A 是AB 与O (2 分);B 其父 是B 和B(l ;AB 是A 和B(l 五、问答题(每题 0分,共 0分) 1. 就称 体(3 如某人体内既有 6, X的细胞,又有 5, O的细胞,即为嵌合体。除了数目畸变 1分)外, 还有染色体结构畸变嵌合体 1分)。 卵裂过程中发生染色体不分离 2分)或丢失 2分〉以及结构畸变 1分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中,如果发生染色体不分离,分裂的结果将形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞;如果发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失,会导致嵌合体产生。此外,如果卵裂早期发生染色体结 构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体。 2. 重 缺 的(2 基因型为 /~O ~~O /~+、自+ /~+、 8日。 a~o。其共同点是患者不能合成。珠蛋白链 2分) ,或合成 量很少。结果 α珠蛋白链大大过剩,沉降在红细胞膜上,改变膜的性能,使膜的变形能力下降, 脆性增加,进而引发严重的溶血反应,导致溶血性贫血 2分)。患儿出生几个月便可出现溶血 反应 2分〉。由于组织缺氧,促进红细胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质受损变疏松,可出现 鼻塌眼肿,上领前突、头大额隆等特殊的"地中海贫血面容 (2 650
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