中国出生缺陷防治报告(2012) 60 ▲54.30 50 发生率 40 ■40.95 30 1 27.38 20 12.30 10 4 9.22 0 200020012002200320042005200620072008200920102011 一城市◆一农村量一全国 图3.2000-2011年全国围产期先天性心脏病发生率趋势 (数据来源：全国出生缺陷监测系统) 3.其他出生缺陷的发生情况 唐氏综合症等一些出生缺陷危害性大，干预措施明确，受到政府和社会关注。调 查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。2008-2010年全国先天听力障碍发生率分 别为19.9/万、21.5/万和21.9/万。2009-2011年全国苯丙酮尿症发生率分别为0.73/ 万、0.76/万和0.72/万。先天性甲状腺功能低下发症生率分别为4.90/万、4.63/万和 4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人 群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。 (三)出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和 5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺 陷问题却日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国每 年新发出生缺陷例数高达90万，部分出生缺陷发生率呈上升态势。据测算，我国每年 将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先 天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600 多例，苯丙酮尿症1200多例。 1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 出生缺陷在发达国家己成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显 现，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2中国出生缺陷防治报告（2012） 全国 图3.2000-2011年全国围产期先天性心脏病发生率趋势 （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 城市 农村 3．其他出生缺陷的发生情况 唐氏综合症等一些出生缺陷危害性大，干预措施明确，受到政府和社会关注。调 查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。2008-2010年全国先天听力障碍发生率分 别为19.9/万、21.5/万和21.9/万。2009-2011年全国苯丙酮尿症发生率分别为0.73/ 万、0.76/万和0.72/万。先天性甲状腺功能低下发症生率分别为4.90/万、4.63/万和 4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人 群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。 （三）出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和 5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺 陷问题却日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国每 年新发出生缺陷例数高达90万，部分出生缺陷发生率呈上升态势。据测算，我国每年 将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先 天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600 多例，苯丙酮尿症1200多例。 1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显 现，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2