中国出生缺陷防治报告 (2012)》 中华人民共和国卫生部 二O一二年九月
中国出生缺陷防治报告 （2012） 中华人民共和国卫生部 二○一二年九月
序 妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸 福安康。当前，深化医药卫生体制改革不断推进，我国妇幼卫生工作进一步加强，妇女 儿童健康水平不断提高。全国婴儿和孕产妇死亡率分别从2005年的19.0%和47.7/10万 下降到2011年的12.1%和26.1/10万。 随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷日益成为突出的公共卫生 问题和社会问题。据估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数 约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质 和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。 在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力。相关 法律法规不断完善，出生缺陷综合防治体系逐步健全，三级防治措施深入落实，出生 缺陷患儿医疗保障更加完善。特别是2009年深化医改启动以来，国家实施了农村育龄 妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷项目，3年来，农村地区神经管缺陷发生率明显下 降，经济社会效益显著。2012年，又在部分地区启动了地中海贫血防治试点项目和新 生儿疾病筛查补助项目。 全面推进出生缺陷防治工作，提高出生人口素质和儿童健康水平，需要全社会的 共同努力。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》，旨在全面反映我国出 生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于 出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇 幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面 落实出生缺陷三级预防措施，为提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作 出更大的贡献。 谨以此为序。 卫生部部长 二O一二年九月四日
序 妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸 福安康。当前，深化医药卫生体制改革不断推进，我国妇幼卫生工作进一步加强，妇女 儿童健康水平不断提高。全国婴儿和孕产妇死亡率分别从2005年的19.0‰和47.7/10万 下降到2011年的12.1‰和26.1/10万。 随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷日益成为突出的公共卫生 问题和社会问题。据估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数 约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质 和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。 在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力。相关 法律法规不断完善，出生缺陷综合防治体系逐步健全，三级防治措施深入落实，出生 缺陷患儿医疗保障更加完善。特别是2009年深化医改启动以来，国家实施了农村育龄 妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷项目，3年来，农村地区神经管缺陷发生率明显下 降，经济社会效益显著。2012年，又在部分地区启动了地中海贫血防治试点项目和新 生儿疾病筛查补助项目。 全面推进出生缺陷防治工作，提高出生人口素质和儿童健康水平，需要全社会的 共同努力。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在全面反映我国出 生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于 出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇 幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面 落实出生缺陷三级预防措施，为提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作 出更大的贡献。 谨以此为序。 卫生部部长 二〇一二年九月四日
目录 前言…… 01 一、出生缺陷发生现状 2 (一)我国出生缺陷总体发生水平 2 (二)主要出生缺陷病种的发生现状 2 1.围产期常见出生缺陷的发生率顺位 2 2.围产期常见出生缺陷的发生率趋势 3 3.其他出生缺陷的发生情况 5 (三)出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 5 1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 5 2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因 6 3.出生缺陷的疾病负担巨大 6 二、工作进展与成效 (一)法律法规不断完善 7 (二)综合防治体系逐步健全 7 (三)三级预防措施不断加强… (四)出生缺陷防治在深化医改中得到进一步加强 8 (五)出生缺陷监测水平不断提高 9 (六)科学研究深入开展 10 (七)政府主导、社会参与的工作格局初步形成 10 三、出生缺陷防治策略 11 (一)强化政府责任 12 (二)加强出生缺陷综合防治体系建设 12 (三)落实出生缺陷综合防治措施 12 (四)加强出生缺陷监测与研究… 13 结束语 13 名词解释 14 主要参考文献 16
目 录 前 言 …………………………………………………………………………………………………………… 1 一、出生缺陷发生现状 ………………………………………………………………………………………… 2 （一）我国出生缺陷总体发生水平 …………………………………………………………………… 2 （二）主要出生缺陷病种的发生现状 ………………………………………………………………… 2 1.围产期常见出生缺陷的发生率顺位 …………………………………………………………… 2 2.围产期常见出生缺陷的发生率趋势 …………………………………………………………… 3 3.其他出生缺陷的发生情况 ……………………………………………………………………… 5 （三）出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 ………………………………………………………… 5 1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 ……………………………………………………… 5 2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因 …………………………………………………………… 6 3.出生缺陷的疾病负担巨大 ……………………………………………………………………… 6 二、工作进展与成效 ………………………………………………………………………………………… 7 （一）法律法规不断完善 ……………………………………………………………………………… 7 （二）综合防治体系逐步健全 ………………………………………………………………………… 7 （三）三级预防措施不断加强 ………………………………………………………………………… 8 （四）出生缺陷防治在深化医改中得到进一步加强 ………………………………………………… 8 （五）出生缺陷监测水平不断提高 …………………………………………………………………… 9 （六）科学研究深入开展 ……………………………………………………………………………… 10 （七）政府主导、社会参与的工作格局初步形成 …………………………………………………… 10 三、出生缺陷防治策略 ……………………………………………………………………………………… 11 （一）强化政府责任 …………………………………………………………………………………… 12 （二）加强出生缺陷综合防治体系建设 ……………………………………………………………… 12 （三）落实出生缺陷综合防治措施 …………………………………………………………………… 12 （四）加强出生缺陷监测与研究 ……………………………………………………………………… 13 结束语 ………………………………………………………………………………………………………… 13 名词解释 ……………………………………………………………………………………………………… 14 主要参考文献 ………………………………………………………………………………………………… 16
中国出生缺陷防治报告(2012) 中国出生缺陷防治报告(2012) 前 言 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体 畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原 因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力 障碍等。 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左 右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不 但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和 社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及 时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望 寿命的提高。 中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。多年来，各级政府以保护妇女儿童健康 权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健 法》、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》等，逐步完善出生缺陷防治相关 法律法规和政策措施。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管 理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在 各个环节基本实现了有法可依。逐步健全包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科 医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。大力推广适 宜技术，提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性。在加强常规孕产妇保健和儿童保健 的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿 治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监 测系统的建设。 为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，2009-2011年，中央财政共
中国出生缺陷防治报告（2012） 中国出生缺陷防治报告（2012） 前 言 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体 畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原 因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力 障碍等。 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左 右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不 但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和 社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及 时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望 寿命的提高。 中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。多年来，各级政府以保护妇女儿童健康 权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健 法》、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》等，逐步完善出生缺陷防治相关 法律法规和政策措施。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管 理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在 各个环节基本实现了有法可依。逐步健全包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科 医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。大力推广适 宜技术，提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性。在加强常规孕产妇保健和儿童保健 的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿 治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监 测系统的建设。 为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，2009-2011年，中央财政共
中国出生缺陷防治报告(2012) 投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成 效，围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。 2012年新增了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目和地中海贫血防控试点项目。 通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少 了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质。《中国儿童发展纲要 (2010-2020年)》提出了“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所 致残疾”的任务目标。发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》，旨在向公众和国际社 会全面介绍中国出生缺陷防治工作进展，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工 作，改善儿童健康状况，不断提高出生人口素质。 一、 出生缺陷发生现状 (一)我国出生缺陷总体发生水平 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。通过出生缺陷监测来了解 一个国家或地区人群主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料 来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国 年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺 陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中 等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家 的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出 生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾 病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺 陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监 测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到 2011年的153.23/万。 (二)主要出生缺陷病种的发生现状 1.围产期常见出生缺陷的发生率顺位 我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，2000一2011年期
中国出生缺陷防治报告（2012） 投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成 效，围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。 2012年新增了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目和地中海贫血防控试点项目。 通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少 了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质。《中国儿童发展纲要 (2010-2020年)》提出了“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所 致残疾”的任务目标。发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在向公众和国际社 会全面介绍中国出生缺陷防治工作进展，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工 作，改善儿童健康状况，不断提高出生人口素质。 一、出生缺陷发生现状 （一）我国出生缺陷总体发生水平 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。通过出生缺陷监测来了解 一个国家或地区人群主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料 来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国 年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺 陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中 等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家 的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出 生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾 病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺 陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监 测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到 2011年的153.23/万。 （二）主要出生缺陷病种的发生现状 1.围产期常见出生缺陷的发生率顺位 我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，2000—2011年期
中国出生缺陷防治报告(2012) 间，先天性心脏、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类 疾病是我国围产儿前10位高发畸形（表1）。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的 72.1%,2011年这一比例下降到65.9%：2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的 26.7%。 表1围产期出生缺陷发生率顺位(1/万 顺位 1996年 2000年 2005年 2010年 2011年 总唇裂 总唇裂 先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病 (14.50) (14.07) (23.96) (28.82) (40.95) 神经管缺陷 多指（趾） 多指（趾） 多指（趾） 多指（趾） 2 (13.60) (12.45) (14.66) (15.91) (16.73) 多指（趾） 神经管缺陷 总唇裂 总唇裂 总唇裂 3 (9.20) (11.96) (13.73) (13.17) (11.43) 脑积水 先天性心脏病 神经管缺陷 神经管缺陷 脑积水 (6.50) (11.40) (8.84) (6.48) (5.47) 5 先天性心脏病 脑积水 脑积水 脑积水 马蹄内翻 (6.20) (7.10) (7.52) (6.00) (5.17) 肢体短缩 肢体短缩 肢体短缩 马蹄内翻 尿道下裂 6 (5.21) (5.79) (5.76) (5.08) (5.03) 7 马蹄内翻 马蹄内翻 尿道下裂 尿道下裂 并指（趾） (4.69) (4.97) (5.24) (4.87) (4.88) 尿道下裂 尿道下裂 马蹄内翻 并指（趾） 神经管缺陷 8 (3.08) (4.07) (5.06) (4.81) (4.50) 并指（趾） 并指（趾） 并指（趾） 肢体短缩 肢体短缩 9 (3.08) (3.95) (4.94) (4.74) (4.09) 小耳 直肠肛门闭 小耳 锁或狭窄 小耳 小耳 10 (2.86) (3.43) (3.60) (3.09) (2.79) (数据来源：全国出生缺陷监测系统) 2.围产期常见出生缺陷的发生率趋势 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死 和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的 诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。 全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到及2011年的 第8位，为4.50/万：2000-2011年期间，下降幅度达62.4%：其中，农村下降幅度达到 72.8%,城市下降幅度达64.5%（图1）
中国出生缺陷防治报告（2012） 间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类 疾病是我国围产儿前10位高发畸形（表1）。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的 72.1%，2011年这一比例下降到65.9%；2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的 26.7%。 表1 围产期出生缺陷发生率顺位（1/万） 顺位 1996年 2000年 2005年 2010年 2011年 1 总唇裂 （14.50） 总唇裂 （14.07） 先天性心脏病 （23.96） 先天性心脏病 （28.82） 先天性心脏病 （40.95） 2 神经管缺陷 （13.60） 多指（趾） （12.45） 多指（趾） （14.66） 多指（趾） （15.91） 多指（趾） （16.73） 3 多指（趾） （9.20） 神经管缺陷 （11.96） 总唇裂 （13.73） 总唇裂 （13.17） 总唇裂 （11.43） 4 脑积水 （6.50） 先天性心脏病 （11.40） 神经管缺陷 （8.84） 神经管缺陷 （6.48） 脑积水 （5.47） 5 先天性心脏病 （6.20） 脑积水 （7.10） 脑积水 （7.52） 脑积水 （6.00） 马蹄内翻 （5.17） 6 肢体短缩 （5.21） 肢体短缩 （5.79） 肢体短缩 （5.76） 马蹄内翻 （5.08） 尿道下裂 （5.03） 7 马蹄内翻 （4.69） 马蹄内翻 （4.97） 尿道下裂 （5.24） 尿道下裂 （4.87） 并指（趾） （4.88） 8 尿道下裂 （3.08） 尿道下裂 （4.07） 马蹄内翻 （5.06） 并指（趾） （4.81） 神经管缺陷 （4.50） 9 并指（趾） （3.08） 并指（趾） （3.95） 并指（趾） （4.94） 肢体短缩 （4.74） 肢体短缩 （4.09） 10 小耳 （2.86） 直肠肛门闭 锁或狭窄 （3.43） 小耳 （3.60） 小耳 （3.09） 小耳 （2.79） （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 2.围产期常见出生缺陷的发生率趋势 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死 和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的 诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。 全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到及2011年的 第8位，为4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到 72.8%，城市下降幅度达64.5%（图1）
中国出生缺陷防治报告(2012) 全国围产期肢体短缩畸形发生率由2000年的5.81/万降至2011年的4.09/万，下降 了29.6%，其中城市降幅达35.5%，农村降幅为27.6%（图2）。 2000-2011年围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势（图3）。2011年全国先天性 心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。 30 25 ■24.28 发 20 桑 1 11.96 万 10 ◆6.82 ☐6.61 5 4.50 ◆2.42 0 200020012002200320042005200620072008200920102011 一◆一城市量一农村一全国 图12000-2011年全国围产儿神经管缺陷的发生率趋势 (数据来源：全国出生缺陷监测系统) 8 6.31 发生 81 5 5.60 4.57 1 4.09 3.61 万 3 2 1 0 200020012002200320042005200620072008200920102011 量城市 一农村 一全国 图22000-2011年全国围产儿肢体短缩的发生率趋势 (数据来源：全国出生缺陷监测系统)
中国出生缺陷防治报告（2012） 图1 2000-2011年全国围产儿神经管缺陷的发生率趋势 （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 图2 2000-2011年全国围产儿肢体短缩的发生率趋势 （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 城市 农村 全国 城市 农村 全国 全国围产期肢体短缩畸形发生率由2000年的5.81/万降至2011年的4.09/万，下降 了29.6%，其中城市降幅达35.5%，农村降幅为27.6%（图2）。 2000-2011年围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势（图3）。2011年全国先天性 心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍
中国出生缺陷防治报告(2012) 60 ▲54.30 50 发生率 40 ■40.95 30 1 27.38 20 12.30 10 4 9.22 0 200020012002200320042005200620072008200920102011 一城市◆一农村量一全国 图3.2000-2011年全国围产期先天性心脏病发生率趋势 (数据来源：全国出生缺陷监测系统) 3.其他出生缺陷的发生情况 唐氏综合症等一些出生缺陷危害性大，干预措施明确，受到政府和社会关注。调 查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。2008-2010年全国先天听力障碍发生率分 别为19.9/万、21.5/万和21.9/万。2009-2011年全国苯丙酮尿症发生率分别为0.73/ 万、0.76/万和0.72/万。先天性甲状腺功能低下发症生率分别为4.90/万、4.63/万和 4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人 群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。 (三)出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和 5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺 陷问题却日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国每 年新发出生缺陷例数高达90万，部分出生缺陷发生率呈上升态势。据测算，我国每年 将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先 天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600 多例，苯丙酮尿症1200多例。 1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 出生缺陷在发达国家己成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显 现，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2
中国出生缺陷防治报告（2012） 全国 图3.2000-2011年全国围产期先天性心脏病发生率趋势 （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 城市 农村 3．其他出生缺陷的发生情况 唐氏综合症等一些出生缺陷危害性大，干预措施明确，受到政府和社会关注。调 查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。2008-2010年全国先天听力障碍发生率分 别为19.9/万、21.5/万和21.9/万。2009-2011年全国苯丙酮尿症发生率分别为0.73/ 万、0.76/万和0.72/万。先天性甲状腺功能低下发症生率分别为4.90/万、4.63/万和 4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人 群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。 （三）出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和 5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺 陷问题却日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国每 年新发出生缺陷例数高达90万，部分出生缺陷发生率呈上升态势。据测算，我国每年 将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先 天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600 多例，苯丙酮尿症1200多例。 1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显 现，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2
中国出生缺陷防治报告(2012) 位，达到19.1%。（表2，图4） 表2.2000年和2011年婴儿死亡率及出生缺陷占死因的构成 2000年 2011年 死亡率(%) 构成比(%) 死亡率(%) 构成比(%) 城市 11.8 25.5 5.8 23.7 农村 37.0 11.5 14.7 18.3 全国 32.2 12.5 12.1 19.1 (数据来源：全国5岁以下儿童死亡监测系统) 35 25 、32.2 儿死 30 19.1 20 率 25 成 20 15 12.5 % 15 10 1 000 10 0 200020012002200320042005200620072008200920102011 ■出生缺陷因构成 一婴儿死亡率 图4.2000-2011年全国婴儿死亡率趋势及出生缺陷死因构成变化 (数据来源：全国5岁以下儿童死亡监测系统) 2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因 随着医疗技术的发展和卫生保健水平的提高，出生缺陷患儿的生存率不断提高。 国际研究显示，出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。据调查，我国残疾 人口中，先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%，其中，肢体残疾、听力残疾 和智力残疾所占比例较大，分别为28.62%、24.97%和21.57%：在998万智力残疾人口 中，先天性残疾占21.36%。 3.出生缺陷的疾病负担巨大 出生缺陷降低了人群健康水平和人口素质，因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担 6
中国出生缺陷防治报告（2012） 图4. 2000-2011年全国婴儿死亡率趋势及出生缺陷死因构成变化 （数据来源：全国5岁以下儿童死亡监测系统） 2. 出生缺陷是儿童残疾的重要原因 随着医疗技术的发展和卫生保健水平的提高，出生缺陷患儿的生存率不断提高。 国际研究显示，出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。据调查，我国残疾 人口中，先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%，其中，肢体残疾、听力残疾 和智力残疾所占比例较大，分别为28.62%、24.97%和21.57%；在998万智力残疾人口 中，先天性残疾占21.36%。 3. 出生缺陷的疾病负担巨大 出生缺陷降低了人群健康水平和人口素质，因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担 出生缺陷因构成 婴儿死亡率 婴儿死亡率 1 / 1 0 0 0 （ ） 构成（ %） 位，达到19.1%。（表2，图4） 表2. 2000年和2011年婴儿死亡率及出生缺陷占死因的构成 2000年 2011年 死亡率（‰） 构成比（%） 死亡率（‰） 构成比（%） 城市 11.8 25.5 5.8 23.7 农村 37.0 11.5 14.7 18.3 全国 32.2 12.5 12.1 19.1 （数据来源：全国5岁以下儿童死亡监测系统）
中国出生缺陷防治报告(2012) 巨大。根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿 元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病 生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导 致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿 童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜 在寿命损失的重要原因。 二、工作进展与成效 中国政府高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三 级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及 干预项目有机地整合起来，取得了明显成效。 (一)法律法规不断完善 1994年10月全国人大常委会审议通过《母婴保健法》，将出生缺陷三级预防纳入了 法制化管理轨道。2001年8月国务院颁布《母婴保健法实施办法》，提出了“以保健为 中心，以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向基层、面向群体和预防为主” 的妇幼卫生工作方针，要求建立孕产妇死亡、婴儿死亡和新生儿出生缺陷监测、报告制 度。上个世纪90年代以来，中国政府分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童 发展纲要》（以下简称纲要），把加强出生缺陷防治作为重要的任务目标。 为实现纲要目标，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，包括《母 婴保健专项技术许可及人员资格管理办法》、《母婴保健专项技术服务基本标准》、 《婚前保健工作规范》、《孕前保健服务工作规范》、《孕期保健管理办法》、《产前 诊断技术管理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国儿童保健工作规范》等， 使出生缺陷防治工作基本实现了有法可依。2012年印发的《卫生部贯彻2011-2020年中 国妇女儿童发展纲要实施方案》将加强出生缺陷防治作为重要内容，明确了相关任务目 标。各地也结合实际，不断完善出生缺陷防治政策措施。 (二)政府主导、社会参与的工作格局初步形成 出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力，目前己初步 形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局
中国出生缺陷防治报告（2012） 巨大。根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿 元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病 生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导 致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿 童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜 在寿命损失的重要原因。 二、工作进展与成效 中国政府高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三 级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及 干预项目有机地整合起来，取得了明显成效。 （一）法律法规不断完善 1994年10月全国人大常委会审议通过《母婴保健法》，将出生缺陷三级预防纳入了 法制化管理轨道。2001年8月国务院颁布《母婴保健法实施办法》，提出了“以保健为 中心，以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向基层、面向群体和预防为主” 的妇幼卫生工作方针，要求建立孕产妇死亡、婴儿死亡和新生儿出生缺陷监测、报告制 度。上个世纪90年代以来，中国政府分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童 发展纲要》（以下简称纲要），把加强出生缺陷防治作为重要的任务目标。 为实现纲要目标，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，包括《母 婴保健专项技术许可及人员资格管理办法》、《母婴保健专项技术服务基本标准》、 《婚前保健工作规范》、《孕前保健服务工作规范》、《孕期保健管理办法》、《产前 诊断技术管理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国儿童保健工作规范》等， 使出生缺陷防治工作基本实现了有法可依。2012年印发的《卫生部贯彻2011-2020年中 国妇女儿童发展纲要实施方案》将加强出生缺陷防治作为重要内容，明确了相关任务目 标。各地也结合实际，不断完善出生缺陷防治政策措施。 （二）政府主导、社会参与的工作格局初步形成 出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力，目前已初步 形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局
