新生儿PKU筛 查 许媛媛 儿少卫生与妇幼保健学系
许媛媛 儿少卫生与妇幼保健学系 新 生 儿 PKU 筛 查
引子 9
引子
Objectives T了解PKU历史、现况及意义 T掌握BLA筛查PKU原理 T熟悉BIA实验步骤，掌握BIA的结果判断
了解PKU历史、现况及意义 掌握BIA筛查PKU原理 熟悉BIA实验步骤，掌握BIA的结果判断 Objectives
什么是苯丙酮尿症？ T phenylketonuria,PKU 下一种常染色体隐形遗传病，是因苯丙氨 酸羟化酶(PAH)缺陷，少部分是BH,缺 陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸 在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统的 发育，造成不可逆的智力障碍 PAH- 12气2年
什么是苯丙酮尿症？ phenylketonuria，PKU 一种常染色体隐形遗传病，是因苯丙氨 酸羟化酶（PAH）缺陷，少部分是BH4缺 陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸 在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统的 发育，造成不可逆的智力障碍
苯丙氨酸代谢途径 PAH 苯丙氨酸 → 酪氨酸 BH 黑色素 BHa 多巴胺 去甲肾上腺素 ↓ 肾上腺素 PAH苯丙氨酸羟化酶 b 同型香草酸 BH4四氢生物蝶吟 (从尿中排出)
苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑色素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸代谢途径
PKU发病机制 PAH 苯丙氨酸 ‖→ 酪氨酸 BH 黑色素 BH: 多巴胺 去甲肾上腺素 2羟苯←一苯丙酮酸 → 苯乳酸 乙酸 肾上腺素 苯乙酸 同型香草酸 (从尿中排出
苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 多巴 多巴胺 BH4 黑色素 去甲肾上腺素 肾上腺素 同型香草酸 （从尿中排出） 2羟苯 苯丙酮酸 苯乳酸 乙酸 苯乙酸 PKU发病机制
临床表现 T患儿出生时无任何症状 T神经系统损害是PKU的主要危害 T大多数患儿有精神分裂样行为 T患儿表现为头发、皮肤和虹膜的颜色变浅，尿 液呈特殊的鼠尿臭味
临床表现 患儿出生时无任何症状 神经系统损害是PKU的主要危害 大多数患儿有精神分裂样行为 患儿表现为头发、皮肤和虹膜的颜色变浅，尿 液呈特殊的鼠尿臭味
治疗 T患儿确诊后，立即停止母乳喂养 T低苯丙氨酸饮食疗法 T长期随诊 T母性PKU
治 疗 患儿确诊后，立即停止母乳喂养 低苯丙氨酸饮食疗法 长期随诊 母性PKU
历史 T1934年Folling首次报道PKU T1935年Penrose研究证实系常染色体隐性遗传 T1953年Bickel7首次用低苯丙氨酸奶方治疗 T1961年Guthrie发明BIA法筛查新生儿
1934年Folling首次报道PKU 1935年Penrose研究证实系常染色体隐性遗传 1953年Bickel首次用低苯丙氨酸奶方治疗 1961年Guthrie发明BIA法筛查新生儿 历 史
我国新生儿PKU筛查的历史和现况 T我国新生儿筛查起步于二十世纪80年代初 TPKU筛查覆盖率较低 T患病率8.6/100000 徐艳华，秦玉峰，赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与 苯丙酮尿症筛查22年回顾.中华儿科杂志，2009,47(1)： 18-22
我国新生儿PKU筛查的历史和现况 我国新生儿筛查起步于二十世纪80年代初 徐艳华，秦玉峰，赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与 苯丙酮尿症筛查22年回顾.中华儿科杂志， 2009，47(1)： 18-22. PKU筛查覆盖率较低 患病率8.6/100 000