出生缺陷识别与监测 许媛媛
出 生 缺 陷 识 别 与 监 测 许 媛 媛
Objectives 熟悉出生缺陷的对象和内容；了解出生缺陷监测 的目的和用途 ·熟悉出生缺陷的筛查和诊断方法，掌握出生缺陷 监测的种类 ·了解出生缺陷监测的干预措施
Objectives • 熟悉出生缺陷的对象和内容；了解出生缺陷监测 的目的和用途 • 熟悉出生缺陷的筛查和诊断方法；掌握出生缺陷 监测的种类 • 了解出生缺陷监测的干预措施
引子 二十世纪50至60年代初期 短肢畸形 Thalidomide 酬 25城20片 沙利度胺片 THALIDOMIDE TABLETS 常州制药厂有限公司 有限都
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出生缺陷的概念 出生缺陷 出生缺陷 Birth defect 指的是婴儿出生前在 先天畸形 母亲子宫内就已发生了的 发育异常，包括结构、功 能和代谢的异常，并常常 导致躯体和精神功能障碍 或死亡
出生缺陷的概念 出生缺陷 Birth defect 指的是婴儿出生前在 母亲子宫内就已发生了的 发育异常，包括结构、功 能和代谢的异常，并常常 导致躯体和精神功能障碍 或死亡。 先天畸形 出生缺陷
神经系统先天性畸形 ·无脑畸形 ·脊柱裂 ·脑膨出 ·先天性脑积水
神经系统先天性畸形 • 无脑畸形 • 脊柱裂 • 脑膨出 • 先天性脑积水
无脑畸形(Anencephaly)-Q00 以颅骨宫隆及其 覆盖的皮肤和脑的全 部或部分缺如为特征 的先天性畸形
无脑畸形（Anencephaly）-Q00 以颅骨穹隆及其 覆盖的皮肤和脑的全 部或部分缺如为特征 的先天性畸形
脊柱裂(Spina bifida)-Q05 表儿胜号1302190 程形名称大八角线 以脊膜和/或脊 髓通过未完全闭合的 脊椎疝出或暴露于外 为特征的先天性畸形
脊柱裂（Spina bifida）-Q05 以脊膜和/或脊 髓通过未完全闭合的 脊椎疝出或暴露于外 为特征的先天性畸形
脑膨出(Encephalocele)-Q01 以脑膜/脑通过 颅骨裂膨出为特征的 先天性畸形。常发生 在枕部，也可见于鼻 根部、额部、顶部、 颞部等
脑膨出（Encephalocele）-Q01 以脑膜/脑通过 颅骨裂膨出为特征的 先天性畸形。常发生 在枕部，也可见于鼻 根部、额部、顶部、 颞部等
先天性脑积水(Congenital hydrocephalus)-Q03 以脑系统扩大伴 以脑脊液梗阻为特征 的先天性畸形，不伴 有原发性脑萎缩，伴 有或不伴有头颅扩大
先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）-Q03 以脑系统扩大伴 以脑脊液梗阻为特征 的先天性畸形，不伴 有原发性脑萎缩，伴 有或不伴有头颅扩大
久22明 唇裂和腭裂 ·腭裂 ·唇裂 ·唇裂合并腭裂 作米
唇裂和腭裂 • 腭裂 • 唇裂 • 唇裂合并腭裂