图91Ⅹ染色质A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、4、5个X染色圆 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深,大小约 为lμm的椭圆形小体,即X染色质。正常男性则没有Ⅹ染色质。为 什么正常男女性之间的Ⅹ染色质存在差异?女性两个X染色体上的 每个基因的两个等位基因所形成的产物,为什么不比只有一个X染色 体半合子的男性的相应基因产物多?为什么某一X连锁的突变基因 纯合女性的病情并不比半合子的男性严重?1961年, Mary lyon提出 了Ⅹ染色体失活的假说(Iyon假说)对这些问题进行了解释。Iyon 同时也注意到间期核内Ⅹ染色质数目总是比Ⅹ染色体数目少1,即 XX者有1个X染色质,XXX者有2个X染色质。因此,两个X染 色体中有1个X染色体是异固缩的,并且是迟复制的。在细胞代谢中 异固缩的X染色体没有活性,只有1个Ⅹ染色体有活性。在异常细 胞中具有的额外ⅹ染色体也无活性。对于正常男性,单个的Ⅹ染色 体不发生异固缩,而且任何时候都是有活性的,故无X染色质 Iyon假说的要点如下:①失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊 胚期);②X染色体的失活是随机的,异固缩的X染色体可以来自父 亲也可以来自母亲;③失活是完全的,雌性哺乳动物体细胞内仅有 条X染色体是有活性的。另一条X染色体在遗传上是失活的;④失 活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的X染色体失 活,那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个X染色体失 活。如果是父源的Ⅹ染色体失活,则其子细胞中失活的X染色体也 是父源的,所有这个细胞的子代细胞中都将表达有活性的母源X染色 体。因此,失活是随机的,但却是恒定的 Lyon hypothesis 1. X inactivation occurs early in embryonic life(late blastocyst stage in human) 2. the inactivation is random4 图 9-1 X 染色质 A、B、C、D、E：分别为含 0、1、2、3、4、5 个 X 染色质 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约 为 1m 的椭圆形小体，即 X 染色质。正常男性则没有 X 染色质。为 什么正常男女性之间的 X 染色质存在差异？女性两个 X 染色体上的 每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个 X 染色 体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一 X 连锁的突变基因 纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？1961 年，Mary Lyon 提出 了 X 染色体失活的假说（Lyon 假说）对这些问题进行了解释。Lyon 同时也注意到间期核内 X 染色质数目总是比 X 染色体数目少 1，即 XX 者有 1 个 X 染色质，XXX 者有 2 个 X 染色质。因此，两个 X 染 色体中有 1 个 X 染色体是异固缩的，并且是迟复制的。在细胞代谢中， 异固缩的 X 染色体没有活性，只有 1 个 X 染色体有活性。在异常细 胞中具有的额外 X 染色体也无活性。对于正常男性，单个的 X 染色 体不发生异固缩，而且任何时候都是有活性的，故无 X 染色质。 Lyon 假说的要点如下：①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊 胚期）；②X 染色体的失活是随机的，异固缩的 X 染色体可以来自父 亲也可以来自母亲；③失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一 条 X 染色体是有活性的。另一条 X 染色体在遗传上是失活的；④失 活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的 X 染色体失 活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个 X 染色体失 活。如果是父源的 X 染色体失活，则其子细胞中失活的 X 染色体也 是父源的，所有这个细胞的子代细胞中都将表达有活性的母源 X 染色 体。因此，失活是随机的，但却是恒定的。 Lyon hypothesis 1.X inactivation occurs early in embryonic life(late blastocyst stage in human); 2.the inactivation is random;