3. X inactivation is complete. in that virtually all of the x inactivationis inactivated 4. X-chromosome inactivation is permanent and clonally propagated; that is, if the paternally derived X chromosome is inactivated in a given cell all of the progeny of that cell will express an active maternally derived X whereas the paternally derived X remains inactive. The result of lyouization is that the female is a mosaic of cells. Each functionally hemizy gous for one or the other X chromosome 需要指出的是,虽然Ⅹ染色体失活通常是随机的,但结构异常的 X染色体,如有缺失的Ⅹ染色体是优先失活的;另一方面,在X染 色体平衡易位携带者个体中,通常是正常的X染色体优先失活。另外 值得注意的是,虽然ⅹ失活是广泛的,但并不是完全的,失活的X 染色体上基因并非都失去了活性,有一部分基因仍保持一定活性。据 估计,人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活(图9-2)。 因此Ⅹ染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体,出现多种异 常临床症状。如47,XXY的个体不同于46,XY的个体;47,XXX 的个体不同于46,XX的个体,而且X染色体越多时,表型的异常更 重 92逃避失活基因 (2)Y染色质:正常男性的间期细胞用荧光染料染色后,在细 胞核内可出现一强荧光小体,直径为03μm左右,称为Y染色质(图 9-3)。Y染色体长臂远端部分为异染色质,可被荧光染料染色后发出 荧光。这是男性细胞中特有的,女性细胞中不存在。细胞中Y染色质 的数目与Y染色体的数目相同。如核型为47,XYY的个体,细胞核 中有两个Y染色质。 9-3Y染色质5 3.X inactivation is complete, in that virtually all of the X inactivationis inactivated; 4.X-chromosome inactivation is permanent and clonally propagated; that is, if the paternally derived X chromosome is inactivated in a given cell, all of the progeny of that cell will express an active maternally derived X whereas the paternally derived X remains inactive. The result of lyouization is that the female is a mosaic of cells. Each functionally hemizygous for one or the other X chromosome. 需要指出的是，虽然 X 染色体失活通常是随机的，但结构异常的 X 染色体，如有缺失的 X 染色体是优先失活的；另一方面，在 X 染 色体平衡易位携带者个体中，通常是正常的 X 染色体优先失活。另外 值得注意的是，虽然 X 失活是广泛的，但并不是完全的，失活的 X 染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定活性。据 估计，人类 X 染色体上约有 1/3 的基因可能逃避完全失活（图 9-2）。 因此 X 染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种异 常临床症状。如 47，XXY 的个体不同于 46，XY 的个体；47，XXX 的个体不同于 46，XX 的个体，而且 X 染色体越多时，表型的异常更 严重。 图 9-2 逃避失活基因 （2）Y 染色质：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细 胞核内可出现一强荧光小体，直径为 0.3m 左右，称为 Y 染色质（图 9-3）。Y 染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色后发出 荧光。这是男性细胞中特有的，女性细胞中不存在。细胞中 Y 染色质 的数目与 Y 染色体的数目相同。如核型为 47，XYY 的个体，细胞核 中有两个 Y 染色质。 图 9-3 Y 染色质