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辅助检查( laboratory studies) X线检查 骨质稀疏,皮质变薄,髓腔增宽,颅骨1岁后明显,1岁 以下可作手掌、距骨 ●基因分析 a地贫:PCR扩增后的探针杂交 β地贫:等位基因特异的 PCR/PCR结合ASO斑点杂交辅助检查 (laboratory studies) ⚫ X线检查 – 骨质稀疏,皮质变薄,髓腔增宽,颅骨1岁后明显,1岁 以下可作手掌、距骨 ⚫ 基因分析 – 地贫:PCR扩增后的探针杂交 – 地贫:等位基因特异的PCR/ PCR结合ASO斑点杂交
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