冷遗传学 种严重的常染色体隐性遗传性氢基 代谢病,首次发现于1934年,因病人尿中 泄大量的笨丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500~1/100000,我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆❖ 遗传学 一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸 代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排 泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆